Синдром Шерешевського-Тернера - каріотип хвороби. Причини, симптоми і лікування синдрому Шерешевського-Тернера
При повній або частковій Х-моносомии прогресує патологічний процес, який можна діагностувати у дитини ще при народженні. Це вроджена хвороба Тернера, яка перетворює маленького пацієнта в довічного інваліда. Згідно зі статистикою, страждає від синдрому 1 новонароджений з 3 000 дітей, що з'явилися на світло.
Синдром Тернера - що це таке
Виходячи з класифікації за кодом МКБ, зазначений недуга іменується, як syndrome Turner, який розвивається виключно у жіночому організмі. Шляхом лабораторного дослідження каріотипу можна визначити особливості і причини хвороби Шерешевського Тернера, виявити оптимальну схему лікування. Діагноз можна поставити ще у внутрішньоутробному періоді. Вагітність при каріотипі 45, Х в переважній більшості клінічних картин закінчується виконанням аборту. Хвороба Шерешевського-Тернера повністю не лікується.
Недорозвиненість статевих хромосом призводить до пізнього або аномальному дозріванню яєчників, диагностированному безпліддя. В жіночому організмі одна хромосома Х вважається нормальною, друга – кільцевої форми. В останньому випадку мова йде про хромосомної аномалії структурного ряду у дівчаток, яка провокує недостатність жіночих гормонів в організмі. У хлопчиків хвороба Шерешевського-Тернера розвивається вкрай рідко.
Каріотип при синдромі Шерешевського-Тернера
В результаті хромосомних відхилень дитина народжується недоношеною, а в його організмі виявили ряд небезпечних захворювань. Існують різні кариотипы Шерешевського-Тернера, серед яких:
- Каріотип 45Х. Це найпоширеніший тип жінок, який характеризується повною відсутністю однієї хромосоми. У пацієнток не спостерігаються первинні статеві ознаки, а яєчники зовсім не сформовані. На їх місці сформовані сполучні тяжі. Для продовження роду при хворобі Шерешевського-Тернера краще вдатися до допомоги ЕКО.
- Мозаїчний каріотип. При наборі 45,X0/46,XY переважає аплазія матки і піхви, підвищується ризик онкології. Щоб скоротити чисельність рецидивів, показано видалення яєчників. При каріотипі 45,Х0/46,ХХ яєчники присутні, але мають мізерно малі розміри. Вагітність при синдромі можлива, але за участю допоміжної репродуктології.
Синдром Шерешевського-Тернера – причини
Зазначена патологія ніяк не пов'язана з віком і захворюваннями біологічної матері. Причини синдрому Шерешевського-Тернера закладені на генетичному рівні, або стають наслідком впливу патогенних факторів. Серед потенційних передумов лікарі виділяють іонізуюче, рентгенівське випромінювання, згубний вплив радіації на плід. Факт успадкування мутаційного гена при хворобі Шерешевського-Тернера вивчається наукою. Важливо знайти причину, чому могла виникнути коротка хромосома, що передувало патологічного процесу.
Синдром Шерешевського-Тернера – симптоми
Симптоматика проявляється з перших днів життя, визначається клінічним шляхом, візуально. Хвора дитина залишається під наглядом спеціаліста, а при виписці з пологового будинку батьки отримують медичний висновок на руки для проходження подальшого лікування. Характерні симптоми синдрому Шерешевського-Тернера, які наштовхують на думки про прогресуючому патологічному процесі, представлені нижче:
- широко розставлені і втягнуті соски;
- крилоподібні складки шкіри на шиї;
- порушені росто-вагові показники;
- вроджені вади серця;
- девіація ліктьових суглобів;
- статевий інфантилізм;
- дисплазія тазостегнових суглобів;
- первинний гіпогонадизм;
- кондуктивна приглухуватість;
- лімфостаз;
- порушення черепно-лицьового скелета.
Батьки стикаються з такими типовими ознаками зазначеного синдрому, після чого звертаються до фахівця для діагностики хвороби Шерешевського-Тернера:
- видимі аномалії прикусу;
- високе готичне піднебіння;
- затримка мовного розвитку;
- набряклість кінцівок (кисті, коліна, стопи);
- моторне занепокоєння;
- порушення смоктання;
- сколіоз;
- відсутність набору маси тіла, уповільнений ріст – максимум до 145 см;
- емоційна нестабільність;
- зригування фонтаном.
Синдром Шерешевського-Тернера – діагностика
На тлі дефіциту естрогенів прогресує остеопороз, однак батьки можуть не помічати патології в організмі новонародженого. На тривожні думки наштовхує поява крилоподібні складки шиї і лімфедеми, не вираженість статевих ознак. У таких випадках показана діагностика синдрому Шерешевського-Тернера, яка проводиться шляхом дослідження крові на рівень гормонів і хімічний склад. Помічниками при визначенні остаточного діагнозу є:
- інвазивна пренатальна діагностика;
- УЗД внутрішніх органів, рентген кісткових структур;
- консультації вузькопрофільних спеціалістів;
- Ехокг, ЕКГ;
- МРТ міокарда.
Синдром Шерешевського-Тернера – лікування
Хворому з крилоподібні складкою на шиї потрібно прийом синтетичних стероїдів, анаболіків, гормональних препаратів курсом. Пацієнтові доводиться залишатися під контролем фахівця для своєчасного виявлення додаткових патологій. Це можуть бути аномалії міжшлуночкової перегородки, подвоєння нирок, мікрогнатия, птерігиум-синдром.
Якщо вроджений порок серця відсутня, пацієнт при правильно підібраній медикаментозної терапії може дожити до глибокої старості. Протягом життя йому належить боротися з діагностованим безпліддям, а для зачаття використовувати пересадку яйцеклітини донорському організму для подальшого виношування. Ефективне лікування синдрому Шерешевського-Тернера полягає у підтримці загального клінічного стану хворого, запобігання його прогресування.
Життя з синдромом Шерешевського-Тернера
На тривалість життя цей синдром не впливає, однак при хворобі Шерешевського-Тернера потрібно дотримуватися певних правил. Наприклад, виключити фізичні навантаження, регулярно відвідувати вузькопрофільних фахівців, приймати запропоновані медичні препарати. Життя з синдромом Шерешевського-Тернера передбачає сімейне життя і повноцінну сексуальну активність, от тільки питання материнства залишається під великим питанням.
