Які хвороби передаються спадково - список, класифікація, генетичні тести і профілактика
Людина за час свого життя переносить безліч легких або важких хвороб, але в деяких випадках він народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутації однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує ряд патологій, які загрожують життю малюка.
Що таке спадкові захворювання
Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов'язаний з порушенням в спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов'язано з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з відхиленнями такого роду, тому шанс зачати здорову дитину стає все менше. Медицина веде постійні дослідження для вироблення процедури запобігання народження дітей з відхиленнями.
Причини
Генетичні захворювання спадкового типу формується при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу ж після народження дитини, через тривалий час при довгому розвитку патології. Виділяють три головні причини розвитку спадкових хвороб:
- хромосомні аномалії;
- порушення хромосом;
- генні мутації.
Остання причина входить в групу спадково схильних типу, тому що на їх розвиток і активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба або цукровий діабет. Крім мутацій на їх прогресування впливає тривале перенапруження нервової системи, неправильне харчування, психічні травми і ожиріння.
Симптоми
Кожна спадкова хвороба має свої специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості і яскравості. Для запобігання появи симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:
- Близнецовый. Спадкові патології діагностуються при вивченні відмінності, подібності близнюків для визначення впливу генетичних особливостей, зовнішнього середовища на розвиток захворювань.
- Генеалогічний. Ймовірність розвитку патологічних або нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
- Цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових і хворих людей.
- Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, виділяються особливості цього процесу.
Крім цих методів більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових хвороб нервової системи.
У дітей
Переважна більшість захворювань спадкового характеру проявляються ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які унікальні для кожної хвороби. Аномалій велика кількість, тому детальніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.
Класифікація спадкових хвороб людини
Об'єднання в групи захворювань генетичного характеру проводиться з причини їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:
- Генетичні – виникають пошкоджень ДНК на рівні гена.
- Схильність за спадковим типом, аутосомно-рецесивні захворювання.
- Хромосомні аномалії. Захворювання виникають внаслідок появи зайвих або втрати однієї з хромосом або їх абераціями, делеції.
Список спадкових захворювань людини
Науці відомо понад 1500 хвороб, які відносяться до вищеописаних категорій. Деякі з них зустрічаються вкрай рідко, але певні види на слуху у багатьох. До найвідоміших відносяться наступні патології:
- хвороба Олбрайта;
- іхтіоз;
- таласемія;
- синдром Марфана;
- отосклероз;
- пароксизмальна миоплегия;
- гемофілія;
- хвороба Фабрі;
- м'язова дистрофія;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Дауна;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- синдром котячого крику;
- шизофренія;
- вроджений вивих стегна;
- вади серця;
- розщеплення піднебіння і губи;
- сіндактилія (зрощення пальців).
Які найбільш небезпечні
З перелічених вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними для життя людини. Як правило, входить в цей список ті аномалії, які мають в хромосомному наборі полисомию або трисомії, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Всі такі аномалії стають наслідок відхилень при діленні клітин. При такій патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найбільш небезпечними недугами вважаються:
- хвороба Кэнэвэн;
- синдром Едвардса;
- гемофілія;
- синдром Патау;
- спінальна м'язова аміотрофія.
Синдром Дауна
Хвороба передається по спадку, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомии21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають косоокістю, мають аномальну форму вух, складки на шиї, спостерігається розумова відсталість та проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія хромосом не представляє. За статистикою з 800 народжується 1 з даним синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном виростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.
Акрокраниодисфалангия
Недуга має аутосомно-доминантый тип успадкування аномалії, стає причиною порушення в 10 хромосомі. Вчені називають хвороба акрокраниодисфалангия або синдром Аперта. Характеризується наступними симптомами:
- порушення співвідношення довжини і ширини черепа (брахикефалия);
- всередині черепа формується підвищений кров'яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
- сіндактилія;
- розумова відсталість на тлі здавлювання мозку черепом;
- опуклий лоб.
Які можливості лікування спадкових захворювань
Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів і хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання домогтися не вдається. Підбирається терапія в залежності від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто використовують застосовують такі варіанти лікування:
- Збільшення кількості вступників коферментів, наприклад, вітамінів.
- Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбутися від цілого ряду неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цієї міри може привести до важкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
- Споживання тих речовин, які відсутні в організмі з причини розвитку патології. Наприклад, при оротацидурии призначає цитидиловую кислоту.
- При порушенні обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) купірується прийомом д-пеніциламін, а гемоглобинопатия (накопичення заліза) – десфералом.
- Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
- Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, які містять нормальну генетичну інформацію.
Профілактика
Спеціальні аналізи допомагають визначити ймовірність появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке несе певний ризик, тому перед його виконанням слід обов'язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться тільки за умови, що жінка перебуває в групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, всім дівчатам після 35 років).
