Синдром Едвардса у дітей

Ця спадкова патологія характеризується серйозними порушеннями при розвитку систем і органів дитини – опорно-рухового апарату, мозку, кісток, нервової системи, пр. З невідомої причини генетичне захворювання частіше діагностується у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Синдром Едвардса - що це таке

При цій патології відбувається дублювання 18 хромосоми, внаслідок чого у дитини проявляється ряд вад розвитку, при цьому вони формуються в процесі дозрівання гамет під час вагітності. Часто хвороба Едвардса призводить до смерті малюка або його інвалідизації. Що таке трисомія 18? При такому захворюванні у плоду замість стандартних 46 хромосом формується 47. Це обумовлюється появою зайвої хромосоми у вісімнадцятої парі набору. Синдром Едвардса виявляють на етапі вагітності або вже після народження малюка і проведення цитогенетичного дослідження.

Каріотип

Захворювання відноситься до категорії хромосомних патологій – тих, при яких проблема полягає не в дефекті гена, а цілої молекули ДНК. Каріотип синдрому Едвардса позначається так: 47,ХХ, 18+ та 47,ХУ, 18+. Перша формула характерна дівчаткам, друга – хлопчикам. При цьому остання цифра вказує номер зайвої хромосоми. Надлишок в клітинах генетичної інформації веде до формування у дитини різних хвороб і дефектів розвитку.

Синдром Едвардса - причини виникнення

Мейотическое нерозходження хромосом, яке здійснюється на стадії овогенеза (гаметогенезу або сперматогенезу), є причиною розвитку синдрому. Майже в 90% випадках захворювання представлено простий трисомією, рідше – незбалансованими перебудовами хромосом (транслокаціями) або мозаїчної формою патології. Причини виникнення синдрому Едвардса, як правило, обумовлені появою в генетичному коді дитини зайвої материнській за походженням хромосомою.

Даний варіант хвороби має найбільш важкі наслідки і несприятливі прогнози. Формування мозаїцизму пояснюється нерозходження хромосом на стадії гаметогенезу. При цьому зайвою хромосомою обзаводяться не всі клітини плоду, а тільки їх частину. Приєднання елемента вісімнадцятої хромосоми до іншої хромосомної парі може статися не тільки під час дозрівання гамет, але і через якийсь час після запліднення яйцеклітини.

Ризик синдрому Едвардса

Вік матері – це найбільш значущий ризик-фактор народження дитини з даною патологією. Так, у жінок після 45 років він дорівнює 0,7%. Іноді ризик синдрому Едвардса обумовлений носінням збалансованої транслокації батьками малюка. Патологія негативно впливає на перебіг вагітності: у жінки спостерігається багатоводдя, пізні пологи (як правило, на 42 або 43 тижня), слабка активність плода. Більше половини дітей із синдромом вмирають на стадії внутрішньоутробного розвитку (хлопчики на 2-3 місяці, дівчатка – перед пологами).

Ознаки

При вагітності може спостерігатися маленька плацента, багатоводдя, єдина пупкова артерія, знижена рухливість плода. Дитина з таким діагнозом народжується з невеликою масою тіла (трохи більше 2 кг) і, як правило, пренатальною гіпотрофією. У деяких випадках діагностуються та інші ознаки синдрому Едвардса, наприклад, асфіксія при народженні.

У новонароджених малюків з хворобою Едвардса помітні фенотипові ознаки, які вказують на хромосомну патологію. До них відносяться:

• низький лоб;
• маленький рот;
• деформації вушних раковин;
• виступаючий потилицю;
• низьке розташування вух;
• ущелина піднебіння;
• розщілини верхньої губи;
• птоз;
• деформація скелета;
• доліхоцефаліческая форма черепа;
• аномалії ребер;
• вроджений вивих стегна;
• відсутність козелків на вухах;
• сіндактилія стоп;
• коротка шия;
• косоокість;
• клишоногість;
• маленькі мочки;
• мікрогнатия;
• мікрофтальмія;
• схрещені пальці кистей;
• стопа-качалка;
• эпикант;
• вузькі слухові проходи;
• укорочена грудина;
• екзофтальм;
• флексорное положення кистей;
• наявність на шкірі папілом і гемангіом.

Трисомія по 18 хромосомі супроводжується важкими множинними аномаліями, що вражають практично всі органи і системи дитини. Так, лікарі часто діагностують у новонароджених природжені пороки серця, які найчастіше представлені:

• декстрокардією;
• аортальної коарктації;
• дефектами перегородок;
• дисплазією клапанів;
• тетрадой Фалло, пр.

У дітей, що мають 2 гомологічні вісімнадцяту хромосоми, можуть бути виявлені хвороби шлунково-кишкового тракту (пилостеноз, пахові або пупкові грижі, дивертикул Меккеля, свищі, тощо). Крім того, при синдромі Едвардса страждає сечостатева система дітей, в результаті чого розвиваються підковоподібна нирка, дивертикули сечостатевого міхура, крипторхізм, гіпертрофія клітора, внутрішньоматкова перегородка, пр. Новонароджені з хромосомним захворюванням відчувають труднощі з ковтанням і ссанням, тому їм необхідна тривала ШВЛ та зондове харчування.

Синдром Едвардса - діагностика

Лікар, оцінює ступінь ризику народження дитини з хромосомним захворюванням, враховуючи дані УЗД та біохімічного аналізу, термін вагітності, масу тіла та вік жінки. Тим вагітним, які входять у групу ризику, пропонується проведення інвазивної допологової діагностики з подальшим здійсненням кариотипированием плода. Після народження дитини з синдромом слід максимально раннє детальне обстеження, мета якого – виявлення вад розвитку малюка. Діагностика синдрому Едвардса включає:

• ехокардіографію;
• УЗД нирок та органів черевної порожнини;
• обстеження неонатолога, невролога, кардіолога, ортопеда, уролога;
• огляд дитячим хірургом.

У плода

Головне завдання допологового обстеження плода – це антенатальное виявлення синдрому Едвардса, оскільки це захворювання відноситься до категорії показань для штучного переривання вагітності. Наявність хворобу можна запідозрити за результатами проведеного УЗД-дослідження плода або допплерографії за непрямими ознаками (многоводности, малому розмірі плаценти, тощо). Діагностують синдром Едвардса у плода шляхом пренатального скрининига, який включає аналіз крові на сироваткові маркери та інші показові елементи.

Синдром Едвардса - лікування

Оскільки в переважній більшості випадків аномалії, супутні синдрому, виявляються несумісними з життям, терапія зводиться до надання симптоматичної допомоги дітям. Вона спрямовується на продовження життя і підтримання фізіологічних функцій дитини. Хірургічне втручання в даному випадку, як правило, визнається невиправданим і ризикованим.

Оскільки діти, які мають хромосомне захворювання, схильні до різних інфекційних та інших патологій типу синуситу, кон'юнктивітів, отитів, то вони потребують підвищеної догляду та регулярного спостереження лікаря. Лікування синдрому Едвардса має нетривалий ефект, тому діти з таким діагнозом, як правило, гинуть протягом першого року життя із-за серйозних вроджених вад і ускладнень, пов'язаних з ними.

Профілактика

Ризик появи в сім'ї дитини з таким діагнозом існує завжди, однак вище ймовірність у батьків, чий вік переступив поріг у 40 років. Щоб своєчасно виявити хромосомну патологію плоду, не варто нехтувати процедурою антенатального скринінгу, що входить в програму спостереження за вагітною. Профілактика синдрому Едвардса не включає специфічні заходи, однак для усіх хворих пацієнтів проводять комплекс цитогенетичних аналізів – це важливий момент, щоб спрогнозувати здоров'я майбутніх дітей у матері, яка народила хвору дитину.

Відео

Едвардс синдром Кращий Варіанти лікування