Синдром Патау - причини і каріотип. Симптоми, діагностика, ознаки та ризики успадкування синдрому Патау

Хромосомне захворювання, яке обумовлюється наявністю запасний 13 хромосоми, називається синдромом Патау. Природу хвороби визначив Клаус Патау у 1960 році. Для захворювання характерні численні порушення в будові і функціоналі систем і органів, опорно-рухового апарату і головного мозку.

Синдром Патау – що це таке

Трисомія 13 або синдром Патау – це захворювання, при якому в клітинах утворюється додаткова 13 хромосома. В одному ряду з цим синдромом стоять Дауна або Едвардса. Проявляється хвороба численними внутрішніми патологіями і зовнішніми каліцтвами, характерним зовнішнім виглядом новонародженого. Причини генної мутації невідомі, лікарі ще не навчилися відповідати на питання про таких недугах точно. Зустрічається трисомія за 13 хромосомі рідше, ніж синдром Едвардса та Дауна.

Зустрічальність генетичного відхилення – приблизно 1 випадок на 7-10 тисяч осіб. Частота виникнення хвороби Патау серед хлопчиків і дівчаток однакова. Серед ймовірних причин, що викликають порушення каріотипу, вчені називають:

• вік матері від 45 років;
• наявність у батьків каріотипу Робертсона (це також причина народження дитини з синдромом Едвардса);
• інцест;
• погана екологія.

Синдром Патау – каріотип

За захворювання та вроджені аномалії відповідає розбіжність хромосом в мейозі батьків по 13 парі. Каріотип синдрому Патау у 80-85% випадків – 47 хромосом із зайвою 13 хромосомою. В останніх 15-20% виникнення хвороби має причиною каріотип транслокаційного варіанту. Жодна терапія не змінить стан дитини, несприятливий прогноз завжди притаманний цієї хвороби. У більшості випадків трапляються викидні, загибель при пологах. На першому році життя малюки з таким діагнозом можуть вижити тільки в 5% випадків. До 5 років діти доживають в рідкісних випадках і не більше 2% переживають 10-річчя.

Синдром Патау – симптоми

Численні порушення у внутрішніх органах, системах, яскраві ознаки у зовнішності не дозволяють сплутати цю недугу з іншими. В залежності від локалізації патології симптоми синдрому Патау класифікують на кілька груп:

1. Зміни структури черепа та скелета:

• критична маса дитини при народженні в строк (пренатальна гіпоплазія - до 2 кг);
• деформація черепа: неадекватне розвиток лицьової частини черепа або мозкової частини черепа;
• вуха знаходяться нижче, ніж у здорових дітей, деформація вушних раковин;
• двосторонні розщілини обличчя на верхній губі та піднебінні («заяча губа», «вовча паща»);
• збільшення кількості пальців на нижніх і верхніх кінцівках або їх зрощення (полідактилія, сіндактилія);
• коротка шия;
• плоска або впала перенісся;
• вузькі очні щілини;
• тригоноцефалия (звуження в області чола і розширення в потиличній частині);
• низький, скошений лоб;
• стопа-качалка або інші деформації кінцівки.

2. Нервова система:

• мозок має обсяги менше стандарту (мікроцефалія);
• гідроцефалія;
• менінгоміелоцеле (спинномозкові грижі);
• голопрозэнцефалия;
• дисгенезії мозолистого тіла;
• недорозвинення або відсутність частини мозку (наприклад, гіпоплазія мозочка);
• виникнення затримки фізичного, психологічного розвитку;
• розумова відсталість (в ступені ідіотії).

3. Сечостатева система:

• гіпоспадія;
• подвоєння матки;
• дворога матка;
• крипторхізм;
• гіпоплазія зовнішніх статевих органів;
• недорозвиненість сечоводу;
• подвоєння піхви;
• гіпертрофія соромітних губ, гіпертрофія клітора.

4. Слух і зір:

• повна глухота;
• вроджена катаракта;
• дисплазія сітківки;
• мікрофтальмія (недорозвинення) або відсутність (колобома) очного яблука;
• гіпоплазія зорового нерва.

5. Нирки:

• підковоподібна нирка;
• гідронефроз;
• полікістоз.

6. Серцево-судинна система:

• ДМЖП;
• ДМПП;
• відкрита артеріальна протока;
• коарктація аорти;
• декстрокардія.

7. Система травлення:

• дивертикул Меккеля;
• кістозні порушення підшлункової залози;
• незавершений поворот кишечника.

8. Дерматографические зміни:

• поперечна долонна складка;
• підвищена частота радіальних петель і дуг.

Синдром Патау – діагностика

Всі хромосомні хвороби діагностуються за одним принципом. На першому етапі скринінгу проводиться УЗД і визначення біохімічних маркерів (РАРР-А, бета-ХГЛ). Дані дають під час пренатальної діагностики можливість визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомною аномалією. Подальша інвазивна діагностика синдрому Патау з постановкою цитогенетичного діагнозу при високій ймовірності захворювання проводиться наступним чином:

• на 8-12 тижні вагітності – біопсія ворсин хоріону;
• на 14-18 тижня вагітності – амніоцентез;
• після 20 тижня вагітності – кордоцентез.

Отриманий в результаті досліджень матеріал вивчається за методом КФ-ПЛР або кариотипированием з диференціальної забарвленням. Виявляється 13 хромосома і за результатами УЗД, лікар орієнтується на клінічні ознаки не матері, а дитини. Підтвердити хвороба Патау можна тільки з допомогою допологової діагностики, яка відповідає за визначення хромосомного набору немовляти. При високій ймовірності спадкового захворювання немовляті проводять ретельне обстеження, яке включає:

• нейросонографію;
• УЗД нирок, черевної порожнини;
• ехокардіографію та інше.

Синдром Патау – лікування

Хромосомні аномалії не піддаються лікування в сучасній медицині, тому позбавити немовля від патології не представляється можливим. Лікування синдрому Патау зводиться до діагностування вад розвитку та корекції тих з них, які піддаються терапії. Ще призначається прийом вітамінів, масаж, гімнастика та інші загальнозміцнюючі заходи.

Відео: хвороба Патау

Презентація на тему Синдром Патау