Адреногенітальний синдром: захворювання у новонароджених
Для даної патології характерні відхилення в будові і функціонуванні статевих органів. Походження захворювання поки не встановлено, однак медики вважають, що синдром розвивається внаслідок надмірної вироблення корою надниркових андрогенів. Хвороба може бути викликана різними пухлинами або вродженою гіперплазією залоз.
Що таке адреногенітальний синдром
Вроджена гіперплазія наднирників є найпоширенішим типом верулизующих патологій. Адреногенітальний синдром - це захворювання, яке відоме світовій медицині, як синдром Апера-Гаморі. Його розвиток пов'язаний з підвищеним виробленням андрогенів і вираженим зниженням рівня кортизолу та альдостерону, причиною чого є вроджена дисфункція кори наднирників.
Наслідки відхилення можуть бути серйозними для новонародженого, оскільки кора наднирників відповідає за виробництво величезної кількості гормонів, які регулюють роботу більшості систем організму. В результаті патології в тілі дитини (це може спостерігатися як у хлопчиків, так і у дівчаток) стає занадто багато чоловічих гормонів і дуже мало жіночих.
Тип успадкування
Кожна форма захворювання пов'язана з генетичними порушеннями: як правило аномалії мають спадкову природу і переходять від обох батьків до дитини. Більш рідкісні випадки, коли тип успадкування адреногенітального синдрому є спорадичним – виникає раптово в період формування яйцеклітини або сперматозоїда. Спадкування адреногенітального синдрому відбувається аутосомно-рецесивним шляхом (коли обидва батьки є носіями патологічного гена). Іноді хвороба вражає дітей у здорових сім'ях.
Адреногенітальний синдром (АГС) характеризується наступними закономірностями, що впливають на ймовірність ураження їм дитини:
- якщо батьки здорові, але обидва є носіями гена StAR дефіциту, є ризик, що новонароджений буде вболівати вродженою гіперплазією наднирників;
- якщо у жінки або чоловіка діагностували синдром, а другий партнер має нормальну генетику, то всі діти в їх сім'ї будуть здоровими, проте стануть носіями захворювання;
- якщо один з батьків хворий, а другий є носієм адреногенетической патології, то половина дітей у цій родині будуть хворіти, а інша половина – носити мутації в організмі;
- при наявності хвороби в обох батьків, усі їхні діти будуть мати аналогічні відхилення.
Форми
Андрогенетичне захворювання умовно поділяється на три типи – вирильный простий, сольтеряющий і постпубертатный (некласичний). Різновиди мають серйозні відмінності, тому кожен пацієнт потребує детальної діагностики. Як проявляються форми адреногенітального синдрому:
- Вірильна форма. Для неї характерна відсутність ознак наявності надниркової недостатності. Інші симптоми АГС присутні в повному обсязі. Цей тип патології вкрай рідко діагностують у новонароджених, частіше у підлітків (юнаків і дівчат).
- Сольтеряющий тип. Діагностується виключно у немовлят протягом перших тижнів/місяців життя. У дівчаток спостерігається псевдогермафродитизм (зовнішні статеві органи схожі з чоловічими, а внутрішні – жіночі). У хлопчиків сольтеряющий синдром виражається так: статевий член має непропорційно великий розмір щодо тільця, а шкірний покрив мошонки має специфічну пігментацію.
- Класичний вид. Для патології характерна наявність неясною симптоматики і відсутність вираженої дисфункції надниркових залоз, що сильно ускладнює діагностику АГС.
Адреногенітальний синдром - причини
Вроджена дисфункція надниркових залоз пояснюється лише проявом спадкової хвороби, тому придбати протягом життя або заразитися такою патологією неможливо. Як правило, проявляється синдром у новонароджених малюків, але рідко АГС діагностують у молодих людей віком до 35 років. При цьому активізувати механізм патології можуть такі чинники, як прийом сильнодіючих препаратів, підвищений радіаційний фон, побічну дію від гормональних контрацептивів.
Яким би не був стимул для розвитку хвороби, причини адреногенітального синдрому носять спадковий характер. Прогноз виглядає приблизно так:
- якщо в родині хоча б 1 батько здоровий, дитина ймовірно народиться без патології;
- у пари, де один носій, а інший хворий АГС в 75% випадків народиться хвора дитина;
- у носіїв гена ризик мати хворої дитини дорівнює 25%.
Симптоми
АГС не відноситься до числа смертельно небезпечних хвороб, проте деякі його симптоми доставляють людині серйозні психологічні незручності і нерідко призводять до нервового зриву. При діагностиці патології у новонародженого батьки мають час і можливість допомогти дитині з соціальною адаптацією, а якщо захворювання виявляється в шкільному віці або пізніше, ситуація може вийти з-під контролю.
Встановити наявність АГС можна виключно після проведення молекулярно-генетичного аналізу. Симптоми адреногенітального синдрому, які вказують на необхідність діагностики - це:
- нестандартна пігментація шкіри дитини;
- стійке зростання артеріального тиску;
- невідповідний віком дитини низький зріст (з-за швидкого закінчення вироблення відповідного гормону рано відбувається зупинка росту);
- періодичні судоми;
- проблеми з травленням: блювання, проноси, сильне газоутворення;
- у дівчаток статеві губи, клітор недорозвинені або ж, навпаки, мають збільшені розміри;
- у хлопчиків зовнішні статеві органи мають непропорційно великі розміри;
- у дівчат з АГС спостерігаються проблеми з менструаціями, зачаттям дитини (часто супроводжує хвороби безпліддя), виношуванням плоду;
- у пацієнток жіночої статі часто відбувається оволосіння статевих органів за чоловічим типом, крім того, спостерігається зростання вусів, бороди.
Адреногенітальний синдром у новонароджених
Захворювання може бути виявлено на ранній стадії у новонароджених дітей, що пов'язано з проведенням неонатального скринінгу на 4 добу після народження дитини. У ході тесту краплю крові з п'ятки малюка наносять на тест-смужку: якщо реакція позитивна, дитину переводять в ендокринологічний диспансер і проводять повторну діагностику. Після підтвердження діагнозу лікування починається АГС. Якщо адреногенітальний синдром у новонароджених виявлено рано, то терапія проходить легко, у випадках пізнього виявлення адреногенетической патології складність лікування зростає.
У хлопчиків
Хвороба у дітей чоловічої статі розвивається, як правило, з дворічного або трирічного віку. Відбувається посилене фізичне розвиток: збільшуються геніталії, здійснюється активне оволосіння, починають з'являтися ерекції. При цьому яєчка відстають у рості, а в подальшому зовсім припиняють розвиватися. Як і у дівчаток, адреногенітальний синдром у хлопчиків характеризується активним ростом, однак він триває недовго і в результаті людина все одно залишається низьким, кремезним.
У дівчаток
Патологія у дівчаток найчастіше виражається відразу при народженні в вирильного формі. Помилковий жіночий гермафродитизм, характерний для АГС, характеризується збільшеним розміром клітора, при цьому отвір сечівника знаходиться прямо під його підставою. Статеві губи в даному випадку нагадують за формою расщепленную чоловічу мошонку (урогенітальний синус не ділиться на піхву і сечівник, а зупиняється в розвитку і відкривається під пенисообразным клітором).
Не рідко адреногенітальний синдром у дівчаток так яскраво виражений, що при народженні дитини важко відразу встановити його стать. У період 3-6 років у дитини активно ростуть волосся на ногах, лобку, спині і дівчинка зовні стає дуже схожа на хлопчика. Хворі АГС діти ростуть набагато швидше за своїх здорових однолітків, однак їх статевий розвиток незабаром повністю припиняється. При цьому молочні залози залишаються маленькими, а менструації або повністю відсутні, або ж з'являються нерегулярно з-за того, що недорозвинені яєчники не можуть в повному обсязі виконувати свої функції.
Діагностика адреногенітального синдрому
Виявити захворювання можна за допомогою сучасних досліджень гормонального фону і при візуальному огляді. Лікар при цьому враховує анамнестичні та фенотипічні дані, наприклад, оволосіння в нетипових для жінки місцях, розвиненість молочних залоз, чоловічий тип статури, загальний вид/здоров'я шкіри, пр. АГС розвивається внаслідок недостатності 17-альфа-гідроксилази, тому в крові пацієнта можна відстежити рівень гормонів ДЕА-С і ДЕА, що є попередниками тестостерону.
Діагностика також включає аналіз сечі на визначення показника 17-КС. Біохімічний аналіз крові дозволяє встановити рівень гормонів 17-ОНП і ДЕА-С в тілі пацієнта. Комплексна діагностика, крім того, передбачає вивчення симптоматики гіперандрогенії та інші порушення роботи ендокринної системи. При цьому показники перевіряють двічі – до проби з глюкокортикостероїдами та після неї. Якщо під час аналізу рівень гормонів скорочується до 75% або більше відсотків – це говорить про вироблення андрогенів виключно корою надниркових залоз.
Крім аналізів на гормони, діагностика адреногенітального синдрому включає УЗД яєчників, при якому лікар визначає ановуляцію (її можна виявити, якщо спостерігаються фолікули різного рівня зрілості, не перевищують преовуляторных обсягів). У таких випадках яєчники мають збільшені розміри, але обсяг строми знаходиться в нормі і відсутні волосяні фолікули під капсулою органів. Тільки після проведення детального обстеження і підтвердження діагнозу починається лікування адреногенітального синдрому.
Адреногенітальний синдром – лікування
АВС – це не фатальна патологія з летальним результатом, тому ймовірність розвитку незворотних змін в організмі хворого вкрай мала. Проте сучасне лікування адреногенітального синдрому не може похвалитися своєю ефективністю і дієвістю. Пацієнти з таким діагнозом змушені довічно приймати гормональні препарати, щоб заповнювати дефіцит гормонів групи глюкокортикостероїдів, і боротися з почуттям неповноцінності.
Поки залишаються невивченими перспективи подібної терапії, але є дані, які свідчать про високу ймовірність розвитку супутніх АГС патологій серця, кісток, судин, органів ШКТ, онкологічних хвороб. Цим пояснюється необхідність проводити людям з дисфункцією кори наднирників регулярні обстеження – робити рентген кісток, електрокардіограму, УЗД очеревини, пр.
Відео
Адреногенітальний синдром. Хлопчик чи дівчинка?