Синдром Клайнфельтера - причини і симптоми. Каріотип синдрому Клайнфельтера, діагностика і лікування
Патологія – спадкове чоловіче захворювання, яке за статистикою зустрічається у одного з 700 хлопчиків. Вперше даний генетичний феномен описали в 1942 році американські лікарі. Це був Гаррі Клайнфельтер з Балтімора і ендокринолог Фуллер Олбрайт з Буффало. XXY-синдром (Klinefelter) передбачає наявність у генотипі чоловіки додаткової хромосоми.
Синдром Клайнфельтера - що це таке
Хромосомний набір здорової людини складається з 46 хромосом (23 пари), всі пари з яких називаються соматичними, крім останньої – статевий. На цих хромосомах лежить завдання визначити, народиться хлопчик чи дівчинка. Жінки мають ХХ хромосоми, чоловіки – XY. Нормальний чоловічий генотип виглядає наступним чином: 46 XY, що означає наявність X,Y хромосом в одному примірнику. Коли виникає генотип XXY хромосоми, значить у пацієнта синдром xxy.
Синдром Клайнфельтера - каріотип
Порушення статевого дозрівання у людей із зайвою хромосомою не може не проявлятися зовні, що видно по фото. Каріотип чоловіка з синдромом Клайнфельтера надає пряме вплив на прояв симптомів захворювання. Від того, скільки зайвих Х-хромосом знаходиться в генотипі залежить рівень фізичного та розумового відхилення. Серед дорослих пацієнтів виявляється схильність до вживання наркотичних речовин і алкоголю, підліткам важко спілкуватися з однолітками. Типи полисомии у чоловіків з хромосомами X і Y:
| Каріотип | Пояснення | Прояви |
|---|---|---|
| 48XXYY | З однієї додаткової хромосоми X і Y | Зростання від 185 см Знижений IQ Депресії |
48ХХХУ | Подвійні X-хромосоми | Зріст від 170 см Вроджені дефекти зовнішності Початкова ступінь відсталості |
49ХХХХУ | Частота прояву – рідкісна, у вигляді трьох додаткових Х-хромосом | Зростання від 150 см Відсталість проявляється у важкій формі Спокій межує з агресією |
| 46 XY/47ХХУ | Мозаїчна форма може містити і нормальні статеві клітини, і дефектні | Можливе продовження роду Всі симптоми виражені слабо |
Синдром Клайнфельтера - причини
Головна причина синдрому Клайнфельтера – генетична мутація з подвоєнням жіночої статевої хромосоми в чоловічому генотипі, що відбувається при порушенні поділу зиготи і в процесі мейозу. Для визначення точної причини, від чого виник синдром необхідна діагностика. Серед причин таких аномалій розглядають:
- екологічні проблеми;
- инцесты;
- порушення імунної системи;
- вірусні інфекції;
- спадкування хвороби;
- занадто молода або літня мама.
Синдром Клайнфельтера - симптоми
Лікарями виявлено характерні симптоми синдрому Клайнфельтера, які можна розпізнати, якщо поглянути на фото. Серед психологічних ознак генетичної хвороби зовні виділяються легкі відхилення від нормальної поведінки. Наприклад, надмірна життєрадісність, агресивність, занепокоєння у поведінці. Такі діти, а в подальшому і зрілі чоловіки, важко сходяться з оточуючими людьми. Ознаки синдрому часто проявляються після статевого дозрівання:
- Високий зріст. Пік збільшення росту відбувається з 5 до 8 років.
- Порушені пропорції тіла. Довгі ноги, розмах рук перевищує зростання, висока талія.
- Збільшення грудних залоз (гінекомастія). Усунути допоможе двостороння гінекомастія.
- Гіпоплазія яєчок, яка призводить до андрогенної недостатності. Супроводжується зниженням лібідо, імпотенцію, малим статевим членом, маленьким розміром тестикул (об'єм яєчок).
- Азооспермія, гіпогонадизм і крипторхізм (відсутність в мошонці одного або двох відразу яєчок).
- Астигматизм, ністагм, птоз століття, косоокість.
- Волосяний покрив по жіночому типу.
- Аномалії скелета, кісткових тканин: клинодактилия, деформація грудної клітки, остеопороз.
- Безпліддя, порушення статевої функції.
- Порушення прикусу.
- Вроджені вади серця.
- Переважання ваготонических реакцій: брадикардія, акроціаноз, пітливість долонь і стоп.
Синдром Клайнфельтера - діагностика
Достовірна діагностика синдрому Клайнфельтера відбувається за допомогою вивчення хромосомного набору – кариотипирования. У хворих підвищені два показника – лютеїнізуючий і фолікулостимулюючий гормон. У підлітків чоловічі гормони будуть знижені, і почнуть проявлятися статеві ознаки, характерні для жінок. Поставити діагноз можна, коли плід ще знаходиться в утробі матері, за допомогою амніоцентезу, біопсії хоріона (забір тканини плоду). Для точного встановлення діагнозу в інші віку проводиться:
- біохімічний аналіз крові;
- УЗД серця;
- денситометрія (щільність кісткової тканини);
- оцінка ступеня ожиріння;
- спермограма.
Синдром Клайнфельтера - лікування
Вилікуватися від недуги неможливо, але потрібна довічна замісна терапія, яка включає внутрішньом'язові ін'єкції препарату сустанон-250, тестостерон-пропіонату, метилтестостерон. Вчасно почавши лікування синдрому Клайнфельтера з допомогою терапії статевими гормонами, можна усунути ризик атрофії яєчок, розвитку вторинних статевих ознак. Уникнути соціальної непристосованості допоможе психотерапія. Дітям показано загартовування, відвідування логопеда з метою корекції порушень мовлення, профілактика інфекційних захворювань, заняття ЛФК.
Синдром Клайнфельтера - тривалість життя
Якщо вчасно почати терапевтичне лікування, то тривалість життя при синдромі Клайнфельтера буде такою ж, як у здорових людей. Можна прибрати зовнішні прояви синдрому, такі як на фото, для поліпшення життя. Сам по собі синдром не є фактором, що скорочують життя, але його супутні симптоми здатні це зробити. Хронічні захворювання можуть бути причиною ранньої смерті. Необхідно звернутися до професійного ендокринолога, для правильного призначення ліків.
