Синдром Бругада: ознаки і лікування
Генетичні хвороби являють загрозу здоров'ю, життю людей. Тривалий безсимптомний період, відсутність настороженості лікарів перешкоджає правильній постановці діагнозу і своєчасному лікуванню. Синдром Бругада відноситься до даної категорії патологій і може без проявів викликати раптову смерть у людей молодого віку.
Що таке синдром Бругада
Brugada syndrome – це спадкова патологія, яка викликається аутосомно-домінантною мутацією певного гена 3-ої хромосоми. Це захворювання становить небезпеку для здоров'я і життя у зв'язку з тим, що провокує розвиток тяжкої аритмії і раптовий смертельний результат з-за зупинки серця. Зустрічається у молодих чоловіків 25-45 років. Ознаки синдрому частіше відзначаються у жителів Кавказу, Далекого Сходу, Південно-Східної Азії, а також Японії, Таїланду, Філіппінських островів.
Причини
Захворювання Бругада виникає через аномалії в структурі одного з 6 відомих на даний момент генів. При цьому порушується функціонування білкових молекул натрієвих і кальцієвих каналів на поверхні клітин серця. Відбуваються патологічні зміни протікання процесів, пов'язаних з роботою провідного відділу серця (ніжки пучка Гіса). Одночасно наявна мутація може викликати інші збої в організмі, так як зазначена послідовність ДНК відповідає за синтез різних ферментів.
При розвитку синдрому змінюється швидкість і обсяг транспорту іонів натрію, провідність мембрани, скоротність м'язових волокон. Спотворюється передача інформації у вигляді електричних імпульсів між кардиомиоцитами, за яку відповідають натрієві канали. Починаються збої в роботі серця, порушення процесів погодженого скорочення і розслаблення клітин міокарда. Ознаки синдрому реєструються часто вночі, коли людина спить. Пусковими механізмами нападів аритмії стають зниження ЧСС, активність парасимпатичної нервової системи під час сну.
Симптоми синдрому Бругада
Складно діагностувати патологію з-за відсутності виражених специфічних проявів. Група ризику включає пацієнтів, у яких у родичів молодого віку зареєстровані випадки раптової смерті уві сні з нез'ясованих причин. Розвиток синдрому може супроводжуватися такими симптомами:
- запамороченнями, непритомністю;
- нападами тахікардії (прискореного серцебиття);
- удушьями в нічний час;
- раптовими зупинками серця уві сні;
- активацією встановленого дефібрилятора вночі.
Часто захворювання проявляється аномальною реакцією при прийомі ліків, які є блокаторів натрієвих каналів. Дія цієї групи препаратів посилює патологічні зміни в кардиомиоцитах, викликані хворобою Бругада. Після застосування антигістамінних засобів першого покоління, бета-адреноблокаторів, ваготонических ліків, активуючих парасимпатический відділ нервової системи, спостерігаються побічні явища:
- розвиток аритмії;
- прискорене серцебиття;
- зниження артеріального тиску;
- непритомні стану.
Діагностика
Спочатку лікар збирає анамнез, враховуючи захворювання та причини смерті родичів пацієнта. Хвороба Бругада можна виявити за допомогою методу електрокардіографії. На ЕКГ фахівець виявляє ряд специфічних змін, характерних для даної патології. Синдром виявляється наступними порушеннями:
- блокадою правої ніжки пучка Гіса;
- підйомом сегмента ST 1-3 грудних відведень;
- збільшенням проміжку PR;
- шлуночковою тахікардією і фібриляцією.
Для виявлення генетичних аномалій застосовуються методи молекулярно-генетичної діагностики. Розроблені схеми виявлення мутацій в 2-х генах з 6-ти. 4 форми синдрому в даний час генетики не виявляють при дослідженні. Інші варіанти діагностики:
- Значущі результати можна отримати при оцінюванні стану пацієнта за допомогою методу Холтера. Моніторинг роботи серця дозволяє виявити безпричинні напади тахікардії, фібриляції передсердь і шлуночків.
- Додатково можливе призначення електрофізіологічних досліджень серця з використанням фармакологічних препаратів.
Лікування
При відсутності симптомів і випадків раптової смерті уві сні в роду хворий потребує спостереження, лікування не призначається. В інших випадках терапія спрямована на зниження ризику розвитку тахікардії і фібриляції шлуночків. Лікар виписує антиаритмічні препарати. Протипоказаний прийом засобів, що є блокаторів натрієвих каналів, тому що хвороба Бругада має схожу симптоматику. До категорії заборонених ліків відносяться Новокаїнамід, Флекаїнід, Аймалін, Прокаїнамід, Пропафенон. Серед ефективних антіарітміков виділяють наступні засоби:
- Хінідин;
- Аміодарон;
- Дизопірамід;
- Дилтіазем;
- Бретилиум;
- Ізопротеренол;
- Фосфодиэстераза.
Для більш дієвої профілактики аритмії призначаються комбінації препаратів з різним механізмом дії. Комплексне медикаментозне лікування проводиться за допомогою наступних комбінацій ліків:
- Ізопротеренол і Хінідин;
- Дилтіазем і Соталекс;
- Бретилиум і Надолол.
Для усунення серйозних симптомів патології – тахікардії та фібриляції, які можуть спровокувати летальний результат, – встановлюється кардіовертер-дефібрилятор. Кардіостимулятор автоматично оцінює якість функціонування серця. При порушенні серцевого ритму, збої в роботі міокарда дефібрилятор подає електричний розряд. Цей прилад відіграє значиму роль при наявності наступних показників:
- при відсутності позитивних результатів медикаментозної терапії;
- у разі наявності в сімейному анамнезі раптових смертей родичів у сні у молодому віці;
- при прояві симптомів хвороби під час навантажень, функціональних та фармакологічних проб.
Прогноз
При відсутності виражених симптомів синдрому Бругада крім ознак на електрокардіограмі прогноз вважається сприятливим, не вимагає лікування. При частих нападах тахікардії, аритмії, втрати свідомості збільшити тривалість життя можна тільки за допомогою установки дефібрилятора. Без відповідного лікування швидко настає серцева недостатність і летальний результат.
