Туберозний склероз - симптоми та причини захворювання у дітей або дорослих

Це генетичне мультисистемний захворювання, яке супроводжується ураженням нервової системи, шкіри, сітківки очей та деяких внутрішніх органів. Характерна відмінність такого склерозу – множинні доброякісні пухлини, розташовані на різних частинах тіла.

Види

Існує кілька класифікацій туберозного (тубулярного, туберкульозного) склерозу. Критерії для виділення видів причина виникнення і ступінь тяжкості. Основні види такого склерозу:

• Спорадична. Розвивається без вагомих причин, не пов'язана з генетикою. Може виникнути раптово в будь-якому віці.
• Спадкова. Характерна для дітей, в сім'ї яких є родичі з таким захворюванням.
• Важка. Супроводжує спорадичний тип склерозу.
• Легка. Характерна для сімейного типу захворювання.

Хворі з таким діагнозом живуть порівняно недовго. При правильно підібраному лікуванні тривалість життя може скласти 25 і більше років, але таке зустрічається рідко. Якщо терапія відсутня, то хворий проживе не більше 5 років. Смерть пацієнтів часто настає через пухлинних утворень. Якщо людина і живе довго, то він страждає від аутизму, олігофренії, деяких порушень зору та інших симптомів туберкульозного склерозу.

Причини

Основна причина розвитку туберозного склерозу типу – генетична мутація в генах 9 і 16 хромосом, які і відповідальні за це захворювання. Вони вважаються пухлинними супрессорами. Зазначені гени не дозволяють розвиватися патологічним захворювань і обмежують надмірне зростання тканин.

Симптоми

Тубулярний склероз вражає одночасно на кілька тканин, органів і систем. Існують і основні прояви склерозу туберозной форми:

• Олігофренія. Це розумова відсталість або помірне слабоумство.
• Судомний синдром. На першому році життя дитини відзначаються найбільш сильні скорочення м'язів. По мірі дорослішання інтенсивність судом знижується.

Порушення роботи ЦНС

Домінуючі симптоми виявляються з боку центральної нервової системи. Практично у 80-90% хворих відзначається судомний синдром. Часто з нього і починається захворювання. Надалі з'являються наступні ознаки:

• епілептичні напади;
• головний біль;
• блювання;
• сомнамбулізм;
• інсомнія;
• нічні пробудження;
• затримка психічного розвитку;
• агресія або аутоагресія;
• часте невдоволення, капризи;
• повільність або гіперактивність;
• втрата здатності до комунікації.

Шкірні прояви

Дерматологічні симптоми спостерігаються у всіх хворих на склероз туберозного типу. Шкірні прояви захворювання різноманітні. У перші 3 роки життя виникають гипопигментные плями. Вони локалізуються на тулубі, сідницях, латеральних поверхнях кінцівок. До шкірних проявів тубулярного склерозу також відносяться:

• ангіофіброми особи;
• ділянки «шагреневої шкіри;
• околоногтевые фіброми;
• коркові туберомы;
• білі пасма волосся;
• фіброзні бляшки.

Ураження внутрішніх органів

Захворювання відрізняється двобічним ураженням парних органів. Від цього захворювання страждають легені, серце, нирки, печінка. Основні симптоми ураження внутрішніх органів:

• рабдомиомы серця;
• гамартомы або поликистозы нирок;
• кісти легенів;
• гамартомы печінки;
• пухлини у роті;
• порушення серцебиття;
• ракові новоутворення;
• поліпи на прямій кишці;
• стирання зубної емалі.

Поразка органів зору

Близько 50% хворих страждають від порушень з боку зору. Вони проявляються у вигляді наступних симптомів:

• колобомы;
• косоокості;
• катаракти;
• ангиофибром століття;
• набряку диска зорового нерва;
• змін райдужної оболонки.

У дітей

Це спадкове захворювання частіше діагностується у дітей віком до 11 років. Перші ознаки патології виявляються ще на третьому році життя. На ранній стадії виникають ділянки огрубілою шкіри. Далі з'являються скупчення доброякісних новоутворень, які поступово зливаються у великі плями.

Спочатку вузлики мають рожевий колір, а потім стають коричневими або жовтими. У місці запалення шкіра нагадує шкірку апельсина. У дитячому віці тубулярний склероз має ще кілька характерних симптомів:

• затримка розумового розвитку;
• специфічні маленькі бляшки у вигляді бульбашок з «гусячою шкірою»;
• прогресуючий аутизм;
• затримка розумового розвитку;
• наявність на шкірі бежевих горбків з волокнистою структурою.

Діагностика

Оскільки прояви захворювання різноманітні, для підтвердження діагнозу потрібні зусилля офтальмолога, невролога, кардіолога, дерматолога, нефролога. Пацієнту призначають наступні дослідження:

• комп'ютерна і магнітно-резонансна томографія;
• аналіз сечі;
• томографія сітківки ока;
• генетичне обстеження;
• рентгенографія;
• УЗД;
• біохімічний аналіз крові.

Лікування

Повністю вилікувати це спадкове захворювання не можна, оскільки воно розвивається внаслідок мутації на генному рівні. Хворому призначають терапію, яка тільки полегшує симптоми патології. Туберозний склероз у дітей вимагає комплексного підходу в лікуванні. Воно включає наступні заходи:

• Прийом лікарських препаратів. Вони призначені для придушення симптомів хвороби.
• Хірургічне втручання. Проводиться за показаннями для видалення пухлин на внутрішніх органах.
• Психокорекційна терапія. Показана дітям, які мають проблеми з розвитком мислення і мовлення.
• Кетогенна дієта. Її повинні дотримуватися дорослі. Суть дієти полягає в збільшенні обсягу жирів і одночасному зменшенні вуглеводної і білкової їжі. Поєднання дієти з прийомом медикаментів допомагає впоратися з епілептичними припадками.

Консервативні методики терапії

Основою консервативної терапії є прийом медикаментозних препаратів. Певні засоби призначають з урахуванням того, які симптоми проявляються у конкретного хворого. Загальний список використаних препаратів:

Хірургічне лікування

Показання до хірургічного втручання – дисфункція органу, ураженого доброякісною пухлиною, яка може перерости у злоякісну. В залежності від локалізації новоутворення можуть проводитися такі операції:

• Нефректомія - видалення ниркових пухлин.
• Шунтування – видалення з черепної коробки скопилася рідини.
• Висічення або випалювання електрокоагуляцією поліпів у кишечнику.
• Лазерне висічення фіброзних дефектів.
• Припікання фібром допомогою кріодеструкції (охолодження рідким азотом).
• Випарювання або припікання доброякісних пухлин на очній сітківці.

Фото туберозного склерозу

Відео

Туберозний склероз - хвороба Бурневиля-Прінгл. Етіологія. Клініка. Діагностика