Хвороба Гентінгтона - причини розвитку захворювання. Симптоми хвороби Гентінгтона і лікування, відео

Спадкові психічні захворювання залежать від генетики конкретної людини і можливих її змін під впливом певних зовнішніх чинників. Такий факт не означає, що недуга точно проявиться – це лише підвищений ризик розвитку такої патології. Хвороба Гентінгтона виникає у дітей вже хвору людину в 50% випадків. У цієї психічної патології є й інші назви – хорея або синдром Хантінгтона, дегенеративна або прогресуюча хронічна хорея. Дізнайтеся, як розпізнати захворювання ще на ранній стадії, отримаєте інструкції при її виявленні.

Що таке хорея Гентінгтона

Патологія нервової системи – хвороба Гентінгтона – супроводжується недоумством, тобто деменцією, і поступово прогресуючим хореическим гиперкинезом. Останнє поняття характеризується швидкими безладними рухами з різною силою і інтенсивністю. На перших стадіях хвороби Гентигтона вони нагадують природну міміку і жести, а з поступовим розвитком стають схожими на гримаси навіть з высовыванием мови.

Синдром Гентінгтона розвивається у людей, вік яких від 20-30 до 50 років. В історії відзначався єдиний випадок, коли хвороба була діагностована у 3 роки. Генетичний дефект, що веде до недузі, полягає в подовженні триплетного коду, тобто його кількісному, а не якісну зміну. Сама ж хвороба Гентигтона має низьку поширеність і частоту появи 1 до 10 тисяч.

Причини розвитку захворювання

На сьогодні синдром Гантингтона ретельно вивчається, адже хвороба призводить до неминучої інвалідності і з'являється все частіше. Основною причиною є передача спадкової патологічного гена. Дитина отримує від батьків, що призводить до змін біохімічних процесів у нейронах головного мозку. Внаслідок таких необоротних пошкоджень клітин кора великих півкуль мозку і підкіркові ділянки просто атрофуються, що і призводить до неможливості контролювання рухів і захворювання Гентінгтона.

Фактори ризику

Небезпека захворювання Гентінгтона в тому, що вона проявляється частіше у людей у віці від 30 років. Така людина в більшості випадку відбувся як батько, тому мутація вже передалася дитині, у якого в подальшому може розвинутися патологія. Так, в групу ризику потрапляють дочки і сини носіїв такого гена, але при цьому співвідношення тих, хто захворів, і тих, у кого недуга не проявився, становить 50 на 50. Це означає, що по мірі дорослішання дитини патологія у нього може і не проявитися.

Симптоми хореї Гентингтона

Від моменту появи перших симптомів до серйозних ознак і навіть ускладнень проходить близько 10-13 років, тобто протягом хвороби Гентінгтона має повільний характер. По мірі розвитку поступово наростають наступні патології:

1. Слабоумство. У людини із захворюванням Гентінгтона знижується увага, погіршується пам'ять. Пацієнт все гірше може логічно мислити, а потім зникає критика і оцінка власної поведінки.
2. Емоційна збудливість. У пацієнтів з хворобою Гетингтона відзначаються різкі напади паніки, тривоги або люті, з'являються без вагомих причин.
3. Хореический гиперкинез. Так називається синдром безладних і мимовільних рухів, який характерний для хвороби Гентінгтона і зачіпає спочатку м'язи обличчя, а потім і кінцівки. Зміни зачіпають ходу – вона стає схожою на танець чи хитання як при алкогольному сп'янінні. Такі процеси пов'язані з поступовим відмиранням кори головного мозку.
4. Порушення мовлення. З'являється причмокування, шмыганье носом і схлипування при розмові. На пізніх стадіях синдрому Гентінгтона мова стає повністю невиразною.

Крім цих основних симптомів відзначаються ще розлади сну, порушення діяльності ендокринної системи. Приблизно через 20 років після початку розвитку захворювання Гентінгтона у пацієнтів з'являються ускладнення у вигляді серцевої недостатності, пневмонії та кахексії. Останнє поняття означає повне нервове і фізичне виснаження організму. Причинами летального результату є ускладнення, а не самі симптоми захворювання Гентінгтона.

Методи діагностики

Особливістю синдрому Гентінгтона є його ускладнена діагностика, адже на ранній стадії хвороба проявляється дуже слабо, при цьому симптоми схожі з ознаками інших психічних розладів. Якщо у людини все ж підозрюють таку патологію, то методи її виявлення поділяються на:

• клінічні;
• генетичні;
• диференціальні.

Клінічні

До клінічних способів виявлення синдрому Гентінгтона відносяться:

1. Фізикальний метод. На цьому етапі визначаються явні ознаки захворювання Гентінгтона, проводиться зовнішній огляд пацієнта та психологічне обстеження.
2. МРТ, або магнітно-резонансна томографія. Процедура, яка дозволяє виключити інші захворювання, які характеризуються ушкодженням нервових закінчень, наприклад, розсіяний склероз. Для цього за допомогою спеціальної апаратури досліджується головний мозок.
3. Комп'ютерна томографія. Проводиться для адекватної оцінки поточного стану головного мозку і наявності в ньому ушкоджень – атрофії кори півкуль.
4. Позитронно-емісійна томографія. Процедура полягає у введенні пацієнту спеціального препарату, що має в складі радіоактивний ізотоп. З допомогою таких маніпуляцій лікар може проаналізувати обмінні процеси в центральній нервовій системі.

Генетичні

Наступний метод діагностування полягає у вивченні аналізу крові пацієнта. Спеціаліст розглядає ділянки молекул в зразках ДНК, функцією яких є синтез білка під назвою «хантінгтін». Крім того, з аналізу здійснюється підрахунок амінокислот. Якщо кількість їх повторів вище нормального, то білок згортається не так, як потрібно. Цей факт є підтвердженням схильності до синдрому Гентінгтона.

Диференціальна діагностика

В самій назві діагностики укладено її сенс. Вона заснована на виключенні інших можливих хвороб. У 90% випадків на основі вивчення сімейного анамнезу та виявлення типових симптомів діагноз захворювання Гентінгтона підтверджується після генетичного дослідження. При цьому проводять дослідження на багато патології, такі як:

• синдром Альцгеймера;
• Вільсона-Коновалова;
• Паркінсона;
• доброякісна хорея спадкового характеру;
• сифіліс мозку;
• шизофренія.

Лікування синдрому Хантингтона

Повне зцілення від синдрому Гентингтона не представляється можливим, тому терапія має симптоматичний характер. Лікарі рекомендують проводити профілактичні заходи – наприклад, консультації з приводу народження дітей і здача аналізів за умови, що батько страждає від цього захворювання. Якщо ж патологія вже виявлена, то терапія ділиться на медикаментозну і превентивну (попереджувальну).

Симптоматичне

Полегшення симптомів синдрому Гентінгтона здійснюється за допомогою спеціально розробленого препарату для симптоматичного лікування – ліки «Тетрабеназин». Таблетки приймаються всередину під наглядом лікаря, максимальна доза при цьому становить 25 мг, розділені на 3 прийоми. Крім того, пацієнту призначаються:

• седативні ліки – «Резерпін»;
• бензодіазепіни – «Діазепам», «Клоназепам»;
• нейролептичні препарати – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
• антипсихотики – «Рисперидон»;
• антидепресанти – «Пароксетин»;
• ліки з вальпроєвою кислотою і літієм складі – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивне

Попереджувальне, або превентивне лікування полягає у застосуванні психотерапії на ранніх стадіях хвороби. Крім цього, пацієнту призначається терапія зайнятості, заходи щодо розвитку інтелекту, щоб уповільнити розвиток патології. При дотриманні режиму, спрямованого на боротьбу із симптомами, що в поєднанні з прийомом ліків швидкість прогресування хвороби значно зменшується. Крім цих заходів фахівці пояснюють рідним пацієнта порядок правильного догляду, який грає не меншу роль у терапії патології.

Відео про хвороби Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона - коротка лекція