Причини та ознаки синдрому Дауна - діагностика у плода при вагітності, розвиток дитини і заходи профілактики
Генетичне порушення, яке є причиною особливостей розвитку дитини, називається Синдромом Дауна і виникає внаслідок додаткової 47-ї хромосоми. Дізнатися про наявність даного захворювання можна під час вагітності – для цього існує безліч досліджень. У разі, якщо батьки зважилися на дитину з патологією, слід розуміти, що догляд за такими дітьми повинен бути особливим. Тільки підвищену увагу сім'ї допоможе частково вирішити проблему з відсутністю освіти та інтелектуального розвитку.
Що таке синдром Дауна
Трисомія по 21 хромосомі або синдром Дауна – вроджене генетичне захворювання, яке з'являється з-за процесу розходження хромосом при утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів. Це обумовлює отримання третьої 21 хромосоми замість двох звичних у 95% випадків і її фрагментів у 5%. В результаті досліджень Всесвітньої організації здоров'я було виявлено, що ймовірність народження хворої дитини – 1 до 600-800 немовлятам.
Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна
Каріотип (набір хромосом) у здорової людини складається з 23 пар, а у пацієнта з даунизмом 21-а хромосома не подвоєна, а потроєна, тому замість їх 46 47 на кожну клітину організму. Розрізняють 3 типи:
- Проста повна трисомія – додаткова копію 21 хромосоми є в кожної клітини. Тип синдрому трапляється в 95%.
- Мозаїчна форма – 21 хромосома розташована не у всіх клітинах, а лише у 10%. Такий тип даунізму слабо виражений, але вплив на розвиток дитини має. У більшості випадків, пацієнти з мозаїчною формою синдрому можуть досягти тих же успіхів, що і здорові. Буває в 1-2% випадків.
- Робертсоновская Транслокація – у 21 парі знаходиться одна ціла хромосома і одна, яка складається з двох злиплих. Дана форма синдрому розвивається у 4% випадків.
Причини
Виникнення захворювання не пов'язане з національністю, здоров'ям, способом життя і наявністю шкідливих звичок батьків у дитини з даунизмом. На розвиток пацієнта з синдромом впливають вік матері і батька, статеві зв'язки між родичами і спадковість. Найбільш значущим є вік матері, залежність ризику народження хворого даунизмом наступна:
- до 25 років – 1 до 1400;
- до 30 – 1 до 1000;
- у 35 – 1 до 350;
- у 42 – 1 до 60;
- у 49 – 1 до 12.
Причини виникнення при вагітності
Тільки зайва хромосома у людини викликає даунізм, інших причин немає. Вона з'являється в результаті порушення дозрівання статевих клітин, коли 23-й парі не вдалося розійтися правильно. У деяких випадках, вживання психотропних речовин та алкоголю, паління в період вагітності можуть порушити генетичний матеріал, викликавши аномалії, що приведе до захворювання у пацієнта.
Ознаки
Для дітей, які страждають синдромом, характерна затримка розвитку в розумовому і фізичному плані. Крім того, хвороба Дауна сприяє порушенню у роботі органів, що забезпечує велику кількість супутніх захворювань. До них відносяться:
- проблеми з серцево-судинною системою – вроджений порок серця;
- злоякісні пухлини – лейкемія, рак печінки;
- захворювання щитовидної залози – гіпотиреоз;
- захворювання ШКТ (шлунково-кишкового тракту) – хвороба Гіршпрунга;
- безпліддя у чоловіків;
- захворювання нервової системи, епілепсія, хвороба Альцгеймера;
- аномалії опорно-рухової системи – дисплазія тазостегнових суглобів, викривлення пальців;
- простудні захворювання.
Зовнішні ознаки теж виділяють пацієнта з даунизмом серед інших. Так, фактори захворювання наступні:
- коротка, товста шия;
- маленький зріст;
- збільшені очі;
- розкосі очі;
- короткі кінцівки;
- маленька голова;
- плоске обличчя;
- криві пальці;
- широкий відкритий рот із-за слабкості м'язів обличчя.
Якщо говорити про розумовому розвитку людей з синдромом Дауна, можна виділити наступні ознаки даунізму:
- низьку концентрацію уваги;
- убогий словниковий запас;
- відсутність абстрактного мислення;
- розвиток, який затримується на рівні дитини семирічного віку.
У новонародженого
З народження досвідчені акушери при огляді хворого можуть визначити наявність захворювання. У більшості дітей з даунизмом відзначаються наступні ознаки:
- плоске, приплющенное особа;
- коротка шия;
- складка шкіри на шиї;
- розкосі очі з піднятими куточками;
- приплюснутий потилицю;
- маленький відкритий рот;
- великий висунутий з рота мову;
- недостатній тонус м'язів;
- плоска, широка долоня;
- низький зріст;
- маленький вагу;
- гиперподвижные суглоби.
У плода
Вже на 14 тижні вагітності під час проведення УЗД можна визначити порушення будови хворого малюка. До ознак патології у плода відносять:
- розширену комірцеву зону;
- порок серця;
- додаткові ниркові балії;
- кісту судинного сплетення головного мозку;
- відсутність носової кістки;
- складки на шиї;
- круглу форму голови;
- коротку шию.
На 5 місяці вагітності УЗД показує більшість зовнішніх ознак хворого даунизмом:
- широкі губи;
- плоский мова;
- плоске обличчя;
- розкосі очі;
- скошений лоб
У дорослого
З роками більшість вроджених зовнішніх ознак захворювання стають більш вираженими. Крім того, у дорослих з даунизмом з'являються нові симптоми. Так, середній зріст у пацієнта із синдромом нижче, ніж у нормальних людей, на 20 див. Про захворювання свідчать і низький глухий голос, незграбна хода, опущені плечі, згорблена спина, незграбні рухи, дитячий вираз обличчя. Після досягнення 35 років з'являються ранні зморшки і інші фактори старіння, адже більшість хворих даунизмом не доживає до 55.
Ступеня тяжкості
Розумова відсталість при даунизме має 3 ступеня тяжкості, які залежать від вроджених факторів і виховання:
- Дебільність. Характеризується невеликою недорозвиненістю психіки, відсутністю здатності широко мислити, примітивним мисленням. Тип синдрому зустрічається в 5% випадків.
- Імбецильність. Виражається в нездатності абстрактно й узагальнено мислити, середньому рівні недорозвиненості. Форма даунізму наголошується в 75% випадків.
- Ідіотія. Форма синдрому, при якій пацієнт з даунизмом не може самостійно себе обслуговувати. Рівень розумової відсталості не дозволяє навчити цього хворого даунизмом. Зустрічається в 20% випадків.
Чи передається синдром Дауна у спадок
Ймовірність народження дитини з даунизмом підвищується 35-50 раз, якщо один з батьків страждає синдромом. В основному, це жінки, тому що практично всі чоловіки неплідні. У разі, коли даунізм у далеких родичів, ризик народити хворого з вродженим дефектом такий же, як у здорових батьків. У сім'ях, де є діти з синдромом, ймовірність народити другу дитину із захворюванням дуже висока.
Як розвивається дитина з синдромом Дауна
При народженні проводиться ряд досліджень для виявлення вроджених захворювань, після чого лікар призначає комплекс ліків і програму лікування для зменшення впливу синдрому на здоров'я пацієнта з синдромом. Процес загального розвитку хворого даунизмом відбувається набагато повільніше, ніж у здорових дітей. Прискорити його допоможуть спеціальні програми для корекції: гімнастика для моторики, масаж для зміцнення здоров'я, прищеплення навичок самостійності, заняття для повноцінного спілкування з однолітками.
Відхилення фізичного розвитку при даунизме дуже поширені. Неправильна робота серцевого клапана призводить до утворення отвору, через яке проходить кров, що приводить до пороку серця. Захворювання легенів відзначаються лише в окремих випадках. Те ж стосується печінки, нирок, селезінки. Черевні м'язи ослаблені, із-за чого розвивається пупкова грижа випинається живіт. З віком вона затягується самостійно. У деяких дітей з синдромом зазначених порушень може не бути.
Розумовий розвиток, в основному, присутній в середній або легкій формі. Так, у порівнянні зі здоровим тримісячною дитиною, який посміхається на голос батьків, повертає голову при знайомих звуках, малюк з даунизмом не проявляє ніяких емоцій. Фахівці стверджують, що на розвиток більше впливає виховання особистості, корекція поведінки, ніж розумові здібності. При належної турботи і любові батьків, навіть хворі синдромом можуть домогтися успіхів у житті.
Діагностика
47 хромосом у людини діагностується на всіх етапах, починаючи з вагітності. Вже в 1 і 2 триместрі можна визначити ознаки відхилення – для цього існує безліч аналізів, які для більшої достовірності рекомендується проводити в комплексі. Крім того, встановити діагноз даунізму у народженої дитини можна на основі зовнішнього огляду або дослідження генетичного матеріалу.
Як визначити у новонароджених
Діагноз можна зробити за допомогою огляду на характерні зовнішні ознаки, не вдаючись до генетичним дослідженням. Крім того, хворого синдромом перевіряють на наявність супутніх захворювань, які можуть бути типовими для дітей з даунизмом. Для більш точного результату проводять детальне вивчення хромосомного набору, яке полягає у фарбуванні хромосом і визначенні зайвих фрагментів.
Як визначають синдром Дауна при вагітності
Для діагностики можливого даунізму дитини під час вагітності проводять безліч досліджень, які покажуть ризик народження хворої. Вам залишиться лише прийняти рішення, робити переривання або народжувати дитину з захворюванням. До таких досліджень відносяться:
- Скринінг на генетичні аномалії – поєднання біохімічного аналізу крові та УЗД.
- УЗД. Проводиться на 11-13 тижня, виявляє товщини комірцевого простору і контури особи, які у дітей-даунів відрізняються від здорових.
- Біохімічний аналіз крові допомагає виявити зміст особливих речовин в організмі дитини.
- Амніоцентез – пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод.
- Кордоцентез – отримання кордового плода для подальшого дослідження.
- Біопсія ворсин хоріону – тест на відхилення розвитку плода.
Лікування
Основне лікування спрямоване не на синдром, а на супутні захворювання. Для пацієнтів з даунизмом розробляються програми для розвитку і зміцнення здоров'я. У процесі лікарської терапії синдрому використовуються препарати для поліпшення інтегративної функції мозку. В їх число входять нейростимулятори, вітаміни, гормони. Отримати інформацію про засобах можна нижче:
- Пірацетам використовується для лікування моторних порушень, поліпшення пам'яті, розумових функцій дітей з даунизмом. Препарат відноситься до ноотропних засобів і показаний до застосування при запамороченнях психогенного характеру, психоорганическом синдромі, дислексії. Для початку 10 мг речовини внутрішньовенно, але необхідне дозування може призначити тільки лікар. До основних переваг відноситься малий список протипоказань.
- Аміналон допомагає в розвитку і вихованні дитини з даунизмом, стимулюючи нервову систему. Дітям рекомендується вживання препарату від 1 до 3 г за добу, дорослим до 4 р. Показаний при порушеннях пам'яті, мовлення, уваги, розумової відсталості, черепно-мозкових травмах. Плюсом препарату є ефективне підвищення продуктивності мозку.
- Церебролізин забезпечує метаболічну регуляцію мозку, покращує концентрацію уваги, пам'ять, пізнавальні функції. Показаний до застосування при хворобі Альцгеймера, розумової відсталості, дефіцит уваги. Дозування може призначити виключно лікар, спираючись на характер і тяжкість захворювання. Основна перевага препарату – швидкий вплив на мозок.
Скільки живуть діти з синдромом Дауна
Тривалість життя людей із захворюванням залежить від навколишньої обстановки, стану здоров'я, рівня медичного обслуговування, правильного догляду за хворими. Крім того, вплив надає соціалізація в суспільстві, любов у сім'ї, повноцінне харчування та здоровий спосіб життя, яких дуже потребують люди з захворюванням. При позитивних факторах хворі даунизмом можуть прожити до 50-60 років.
Можуть дауни мати дітей
Хворі даунизмом можуть завести повноцінну сім'ю, але чоловіки, за рідкісним винятком, безплідні, з-за малої рухливості сперматозоїдів. При цьому жінки з синдромом можуть легко завагітніти, але їхні діти будуть мати велику кількість захворювань, або даунізм. У цій ситуації, підготовка хворих батьків повинна відповідати здоровим людям, щоб правильно виховати дитину, давши йому все необхідне.
Профілактика
Щоб уникнути народження хворого даунизмом, слід вже при плануванні вагітності звернутися до фахівців, пройшовши всі потрібні дослідження. Під час вагітності також проходите діагностичні процедури. У профілактичних цілях уникайте факторів ризику:
- куріння;
- зловживання алкоголем;
- шлюбів між родичами;
- інфекційних захворювань;
- пізніх пологів.
Фото дітей з синдромом Дауна
