Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей та дорослих - причини і симптоми, стадії і лікування

Існують такі внутрішні порушення, які призводять до виникнення цілого букета хвороб в різних областях – від захворювань суглобів до проблем з кишечником, і дисплазія сполучної тканини є яскравим їх прикладом. Діагностувати її здатен не кожен лікар, оскільки вона в кожному випадку виражається своїм набором симптомів, тому людина може роками безуспішно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається усередині нього. Небезпечний цей діагноз і які заходи потрібно вжити?

Що таке дисплазія сполучної тканини

У загальному сенсі грецьке слово «дисплазія» означає порушення утворення або розвитку, яке може бути застосовано як до тканинам, так і до внутрішніх органів в цілому. Дана проблема завжди є вродженою, оскільки з'являється у внутрішньоутробному періоді. Якщо згадана сполучнотканинна дисплазія, мається на увазі генетично гетерогенне захворювання, що характеризується порушенням в процесах розвитку сполучної тканини. Проблема має поліморфний характер, зустрічається переважно у молодому віці.

В офіційній медицині патологія розвитку сполучної тканини може зустрічатися і під назвами:

  • спадкова коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптоми

Кількість ознак порушень сполучної тканини настільки велике, що поодинці хворий їх може пов'язувати з будь-якими захворюваннями: патологія відбивається на більшій частині внутрішніх систем – від нервової до серцево-судинної і навіть виражатися у вигляді безпричинного зниження маси тіла. Найчастіше дисплазія такого типу виявляється тільки після зовнішніх змін, або діагностичних заходів, зроблених лікарем з ін. метою.

Серед найяскравіших і виявляються з високою частотою ознак порушень сполучної тканини значаться:

  • Вегетативна дисфункція, яка може проявлятися у вигляді панічних атак, тахікардії, непритомності, депресій, нервового виснаження.
  • Проблеми з серцевим клапаном, включаючи пролапс, аномалії серця, серцева недостатність, патології міокарда.
  • Астенізація – нездатність хворого піддавати себе постійним фізичним та розумовим навантаженням, часті психоемоційні розлади.
  • Х-подібна деформація ніг.
  • Варикоз, судинні зірочки.
  • Гіпермобільність суглобів.
  • Гіпервентіляціонний синдром.
  • Часті здуття живота, обумовлені порушеннями травлення, дисфункція підшлункової залози, проблеми з виробленням жовчі.
  • Болючість при спробі відтягнути шкіру.
  • Проблеми з імунною системою, зором.
  • Мезенхимальная дистрофія.
  • Аномалії у розвитку щелепи (включаючи прикус).
  • Плоскостопість, часті вивихи суглобів.

Лікарі впевнені, що особи, у яких є сполучнотканинна дисплазія, у 80% випадків мають психологічні порушення. Легка форма – це депресії, постійне почуття тривоги, низька самооцінка, відсутність амбіцій, невдоволення поточним положенням справ, підкріплене небажанням змінювати що-небудь. Однак з діагнозом «синдром дисплазії сполучної тканини» може сусідити навіть аутизм.

У дітей

При народженні дитина може бути позбавлений фенотипових ознак патології сполучної тканини, навіть якщо це коллагенопатия, яка має яскраві клінічні прояви. У постнатальному періоді дефекти розвитку сполучної тканини теж не виключаються, тому новонародженому такий діагноз ставиться рідко. Ситуацію ускладнює і природне для дітей молодше 5 років стан сполучної тканини, через якого у них занадто сильно тягнеться шкіра, легко травмуються зв'язки, спостерігається гіпермобільність суглобів.

У дітей старше 5 років при підозрах на дисплазію можна побачити:

  • зміни хребта (кіфоз/сколіоз);
  • деформації грудної клітки;
  • поганий тонус м'язів;
  • асиметричні лопатки;
  • неправильний прикус;
  • крихкість кісткової тканини;
  • підвищена гнучкість поперекового відділу.

Причини

Основа змін сполучної тканини – генетичні мутації, тому її дисплазію не у всіх формах можна визнати за хвороба: деякі її прояви не погіршують якості життя людини. Диспластичний синдром викликають зміни в генах, які відповідальні за головний білок, формує сполучну тканину – колаген (рідше – фибриллин). Якщо в процесі утворення його волокон стався збій, вони не зможуть витримувати навантаження. Додатково як фактор появи такої дисплазії не виключений дефіцит магнію.

Класифікація

Лікарі на сьогоднішній день не прийшли до єдиної думки щодо класифікації сполучнотканинної дисплазії: її можна розбивати на групи про процесам, що відбуваються з колагеном, але цей підхід дозволяє працювати тільки зі спадковою дисплазією. Більш універсальною вважається наступна класифікація:

  • Диференційоване порушення сполучної тканини, що має альтернативне назва – коллагенопатия. Дисплазія спадкова, чіткі ознаки, діагностика захворювання праці не складає.
  • Недифференцированное порушення сполучної тканини – ця група включає в себе залишилися випадки, які неможливо віднести до диференційованої дисплазії. Частота її діагностування в рази вище, причому в осіб різного віку. Людина, у якого виявили недифференцированную патологію сполучної тканини, часто не потребує лікування, але повинен перебувати під наглядом лікаря.

Діагностика

З дисплазією такого роду пов'язана безліч спірних моментів, оскільки і в питанні діагностики фахівці практикують кілька наукових підходів. Єдиний момент, який не викликає сумнівів необхідність проведення клініко-генеалогічних досліджень, оскільки дефекти сполучної тканини носять вроджений характер. Додатково для прояснення картини лікаря потрібно:

  • систематизувати скарги пацієнта;
  • провести обмірювання тулуба за сегментами (для сполучнотканинної дисплазії актуальна їх довжина);
  • оцінити мобільність суглобів;
  • дати пацієнту спробувати охопити своє зап'ясті великим пальцем і мізинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Аналізи

Лабораторна діагностика дисплазії такого типу полягає у вивченні аналізу сечі на рівень оксипроліну і глікозаміногліканів – речовин, що з'являються в процесі розпаду колагену. Додатково має сенс перевірка крові на часті мутації в PLOD і загальну біохімію (розгорнутий аналіз з вени), обмінні процеси в сполучній тканині, маркери гормонального і мінерального обміну.

Який лікар лікує дисплазію сполучної тканини

У дітей постановкою діагнозу і розробкою терапії (початкового рівня) займається педіатр, оскільки лікаря, який працює виключно з дисплазією, не існує. Після схема однакова для осіб різного віку: якщо проявів патології сполучної тканини декілька, потрібно брати план лікування у кардіолога, гастроентеролога, психотерапевта і т. д.

Лікування дисплазії сполучної тканини

Не існує способів позбутися від даного діагнозу, оскільки дисплазія такого типу зачіпає зміни в генах, однак комплексні заходи можуть полегшити стан пацієнта, якщо він страждає від клінічних проявів патології сполучної тканини. Переважно практикується схема профілактики загострення, яка полягає в:

  • грамотно підібраної фізичної активності;
  • індивідуальному раціоні харчування;
  • фізіотерапії;
  • медикаментозному лікуванні;
  • психіатричної допомоги.

До хірургічного втручання при даному виді дисплазії рекомендовано вдаватися тільки в разі деформації грудної клітки, серйозних порушень хребта (особливо крижового, поперекового і шийного відділів). Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей вимагає додатково нормалізувати режим дня, підібрати постійні фізичні навантаження – плавання, велосипед, лижі. Однак у професійний спорт дитини з такою дисплазією віддавати не варто.

Без застосування ліків

Почати лікування лікарі радять виключення з високих фізичних навантажень, важкої роботи, включаючи розумову. Пацієнту щорічно потрібно проходити курс ЛФК, по можливості отримавши від фахівця план заняття і виконуючи ті ж дії самостійно вдома. Додатково буде потрібно відвідувати лікарню для проходження комплексу фізіопроцедур: опромінення ультрафіолетом, обтирань, електрофорезу. Не виключено призначення корсета, що підтримує шию. Залежно від психоемоційного стану може бути прописано відвідування психотерапевта.

Дітям з дисплазією такого типу лікар призначає:

  • Масаж кінцівок і спини з акцентом на шийний відділ. Процедуру проходять раз на півроку, за 15 сеансів.
  • Носіння супінатора, якщо діагностована вальгусна стопа.

Дієта

Акцент у харчуванні пацієнта, у якого була діагностована патологія сполучної тканини, фахівці рекомендують робити на білкової їжі, але це не означає повного виключення вуглеводів. Добове меню при дисплазії обов'язково повинно складатися з нежирної риби, морепродуктів, бобових культур, сиру і твердого сиру, доповнених овочами, несолодкими фруктами. У невеликій кількості в щоденному харчуванні потрібно використовувати горіхи. За необхідності може бути призначений вітамінний комплекс, особливо дітям.

Прийом медикаментів

Пити лікарські препарати слід під контролем лікаря, оскільки універсальної пігулки від дисплазії немає і передбачити реакцію конкретного організму навіть на самий безпечний медикамент не можна. В терапію для поліпшення стану сполучної тканини при її дисплазії можуть бути включені:

  • Речовини, що стимулюють природне вироблення колагену – аскорбінова кислота, вітаміни В-групи і джерела магнію (Магнерот).
  • Ліки, які нормалізують рівень вільних амінокислот у крові – Глутамінова кислота, Гліцин.
  • Засоби, що допомагають мінерального обміну – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препарати для катаболізму глікозаміногліканів, переважно хондроїтин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хірургічне втручання

Зважаючи на те, що цю патологію сполучної тканини не вважають хворобою, давати рекомендацію до проведення операції лікар буде, якщо пацієнт страждає від деформації опорно-рухового апарату, або дисплазія може призвести до летального результату із-за проблем з судинами. У дітей хірургічне втручання практикується рідше, ніж у дорослих, лікарі намагаються обійтися мануальною терапією.

Відео

Дисплазія сполучної тканини - Олександр Васильєв

Увага! Інформація, представлена в статті, носить ознайомчий характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації з лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.
Знайшли у тексті помилку? Виділіть її, натисніть Ctrl + Enter і ми все виправимо!