Муковісцидоз - симптоми у дорослих і дітей

Муковісцидоз – це системне вроджене захворювання екзокринних залоз, обумовлене генетичною мутацією. Генна аномалія збільшує в'язкість секрету, що виділяється слизовими залозами, і призводить до хронічних запальних процесів. Хвороба виявляється у 70% в перші 2 роки життя.

Клінічні форми муковісцидозу

Класифікація форм заснована на те, яка система органів переважно вражена, оскільки від цього безпосередньо залежать симптоми. Клінічні форми муковісцидозу:

• Мекониевая непрохідність –скупчення в кишечнику щільного в'язкого меконію.
• Кишкова зустрічається у 5% пацієнтів. Характеризується переважним ураженням екзокринних залоз шлунково-кишкового тракту.
• Легенева – проявляється скупченням в'язкого слизу в дихальних шляхах і легенях.
• Кишково-легенева – найпоширеніша форма захворювання, близько 80% всіх виявлених випадків.
• Атиповий, стертий і легкий варіант течії є результатом ізольованого ураження окремих екзокринних залоз.

Симптоми муковісцидозу

Ознаки муковісцидозу мають відмінності в залежності від клінічної форми, оскільки ступінь залучення органів і систем у патологічний процес може різнитися. Ступінь тяжкості перебігу захворювання визначається на стадії ураження дихальної системи:

• I стадія – функціональні непостійні зміни: сухий кашель без відділення мокротиння, легка або помірна задишка при фізичних навантаженнях.
• II стадія – хронічний бронхіт: продуктивний кашель із виділенням в'язкого мокротиння, вологі хрипи на тлі жорсткого дихання, помірна задишка, деформація дистальних фаланг пальців за типом «барабанних паличок» і «годинникового скла».
• III стадія – розвиток ускладнень: пневмосклероз, пневмофіброз, кісти легенів, бронхоектази, легенева та серцева недостатність по правошлуночковому типу, легеневе серце.
• IV стадія – важка серцево-легенева недостатність, що є причиною летального результату.

Мекониевая непрохідність

Першим проявом муковісцидозу у 40% новонароджених є мекониевая непрохідність, яка проявляється відсутністю відходження меконію, занепокоєнням, здуттям живота, частими зригуваннями. Розвиток захворювання характеризується наростанням симптомів інтоксикації і зневоднення на 2-3 добу від моменту народження і приєднанням пневмонії на 4-5 день. При огляді виявляються:

• судинний малюнок на шкірі живота;
• задишка;
• прискорене серцебиття;
• тимпаніт при перкуторном дослідженні;
• відсутність перистальтики при аускультації.

Кишкова

Симптоматика кишкової форми стає явно вираженою при введенні в раціон дитини прикорму або штучних молочних сумішей, що обумовлено порушенням секреції ферментів травної системи. Ознаки:

• здуття живота;
• часті дефекації з полифекалией;
• сухість у роті;
• м'язовий гіпотонус;
• зниження тургору шкірних покривів;
• болі в животі різного характеру;
• гепатомегалія;
• шкірний свербіж;
• жовтяниця;
• набряки аж до асциту;
• гіпопротеїнемія;
• портальна гіпертензія;
• виразки дванадцятипалої або тонкої кишки;
• при пошкодженні інсулярного апарату підшлункової залози виникає латентний цукровий діабет.

Легенева

Бронхолегеневі зміни є основоположним чинником у прогнозі у 95% пацієнтів. Характеризується наступними симптомами:

• стійкий сухий кашель на початковій стадії;
• вологий кашель на тлі жорсткого дихання з густим мокротинням;
• вологі хрипи;
• жорстке дихання;
• задишка;
• блювання;
• деформація фаланг пальців;
• деформація грудної клітки («бочкоподібна» грудна клітка).

Змішана

Найбільшу небезпеку представляє змішаний муковісцидоз – симптоми цього варіанту захворювання поєднують ознаки кишкової та легеневої форм, тим самим ускладнюючи діагностику. Змішаний варіант супроводжується затяжними і повторними пневмоніями, бронхітами, постійним кашлем з в'язким мокротинням, диспептичними розладами та розладами харчування.

Атипова

Атипові форми муковісцидозу протікають під масками інших захворювань або зовсім не мають клінічних проявів. Як правило, атиповий варіант виявляється в більш старшому віці, ніж легеневий, кишковий або змішаний. В деяких випадках діагноз муковісцидозу може бути встановлений дорослим після обстеження у зв'язку з безпліддям.

Ознаки захворювання у дорослих

У 13% пацієнтів муковісцидоз виявляється в зрілому віці. Типові форми мають ті ж ознаки, що і у дітей. Найпоширеніші симптоми муковісцидозу у дорослих:

• кашель;
• легеневі хрипи;
• інфекційні захворювання легенів;
• синусит;
• панкреатит;
• артрит;
• безпліддя;
• бронхоектази;
• «барабанні палички»;
• біліарний цироз;
• кишкова непрохідність.

Відео

Муковісцидоз. Спадкове захворювання