Синдром Ангельмана у дітей - причини і діагностика. Каріотип, симптоми і лікування синдрому Ангельмана
Дитячі захворювання сприймаються найболючіше. Особливо коли від них немає ліків. Якщо дитина виглядає щасливим і часто сміється, це ще не показник здоров'я. Деякі генетичні зміни можуть створювати ілюзію здоров'я, за якою ховається серйозне неврологічний розлад. Наприклад, на фото – діагноз синдром петрушки (ляльки).
Що таке синдром Ангельмана?
Нейрогенетические захворювання – діагноз, який неможливо передбачити. Синдром петрушки або ляльки (angelman syndrome) відноситься до генетичних аномалій, пов'язаних з хромосомними порушеннями. Характеризується затримкою психічного розвитку дитини, безпричинним сміхом і посмішками, хаотичними рухами руками. Захворювання ще називають синдромом щасливою ляльки або синдромом петрушки. Діти з цією патологією оманливе завжди виглядають дуже щасливими (на фото).
Синдром Ангельмана – причини
Корені даного захворювання криються в дефекті хромосомного набору. У дитини відсутня частина генів 15-ї хромосоми. Спонтанна мутація проявляється навіть у батьків, які не мають генетичних дефектів. Причиною синдрому Ангельмана є пошкодження материнської хромосоми. При подібному зміну батьківській відбувається розвиток хвороби Прадера-Віллі. Діагноз хвороба Ангельмана може повторитися у другої дитини з імовірністю менше 1%.
Синдром Ангельмана – каріотип
Діагноз ставиться способом генетичного аналізу. Каріотип при синдром Ангельмана схематично виглядає як 46 XX або XY, 15q−. Раптовий хромосомний збій являє собою відсутність значної суміжній галузі з великого комплексу (до 4 млн) пар основ ДНК в ділянці q11-q13 ділянок 15-ї хромосоми. Деякі альтернативні дослідники визначають причиною розвитку дефекту вторинну мутацію гена UBE3A. Ферментна компонента комплексної системи деградації білків (убіквітин) – продукт цієї мутації.
Синдром Ангельмана – симптоми
Постановка точного діагнозу відбувається в період від 3 до 7 років, коли діагноз симптом петрушки (ляльки) виражається максимально яскраво. До мінімального вікового порогу дитина практично нічим не відрізняється від здорових однолітків, але деякі ознаки можуть дати привід задуматися про відвідування лікаря (хоча ці прояви можуть відноситися до цілого спектру захворювань):
- проблеми з грудним вигодовуванням в перші місяці життя;
- повільний набір маси тіла;
- проблеми з харчуванням;
- порушення сну;
- затримка в розвитку моторики;
- затримка мовного розвитку.
Симптоми синдрому Ангельмана відображаються в різних станах хворого:
- Фізичні прояви. Дефекти і патології органів зору (атрофія зорового нерва, косоокість), рідко розташовані зуби, висунутий назовні мову, широкий рот, видатний вперед підборіддя, сколіоз (викривлення хребта), асиметричні риси обличчя, ходьба на негнущихся ногах (з-за цього з'явилося порівняння з маріонеткою), підвищена чутливість до високої температури, страбізм (на фото).
- Неврологічні симптоми. Активно проявляються в ранньому віці, але в міру дорослішання їх інтенсивність знижується. До явних ознак захворювання можна віднести дрібний тремор кінцівок, незвичайні рухи, напади істерії, перезбудження, розсіяна увага, нерозвинена мова, хаотичні рухи кінцівок, нерозвинене вміння сидіти, частий сміх без приводу, епілепсія.
- Психологічні порушення проявляються у вигляді важкої розумової відсталості дитини і надмірного емоційного поведінки (постійно виражений щасливий зовнішній вигляд, нездатність розуміти реальність).
Так само існує цілий ряд симптоматичних особливостей, які можуть проявлятися не у всіх хворих. Менший розмір голови провокує епілептичні напади, які з часом зникають, у 80% дітей з цим захворюванням (на фото). Показники електроенцефалографії аномальні, хвилі низького порядку підвищені по амплітуді і тимчасові. У меншого відсотка хворих може виявлятися альбінізм, надактивність рефлексів сухожиль, гіпопігментація, проблеми з ковтанням, голова з сплощенням потилиці і гладкі долоні.
У процесі дорослішання симптоми стають менш вираженими. Синдром петрушки або ляльки у дорослих проявляється в пізньому статевому дозріванні, зберігається високий ступінь ризику передачі захворювання дітям. Зберігаються проблеми з моторикою і неправильним обміном речовин, з-за чого існує постійна проблема із зайвою вагою. Іноді зустрічаються хворі з яскраво выраженым енурезом.
Синдром Ангельмана – діагностика
Діагноз синдром ляльки можливо визначити на етапі вагітності. Дослідження генетичного матеріалу плода відбувається з метою аналізу 15-ї хромосоми. Також можлива діагностика синдрому Ангельмана (хвороба синдром петрушки) на основі крові майбутньої матері. Але, на жаль, існує близько 7% ймовірності, що захворювання не буде діагностовано. Це залежить від індивідуальних особливостей батьків або самого пацієнта.
Лікування синдрому Ангельмана
Профілактики та позбавлення від синдрому петрушки (ляльки) сучасними засобами не існує. Лікування синдрому Ангельмана сьогодні не існує через те, що невідомі причини генетичного дефекту. Розроблені комплекси заходів, спрямовані на стабілізацію та поліпшення якості життя при такому захворюванні. Програма реабілітації розробляється індивідуально, але деякі із заходів є загальними для всіх хворих:
- Прийом антиконвульсантів і протиепілептичних засобів.
- Лікувальна профілактична фізкультура, масаж, фізіотерапія. Допомагає стабілізувати навичок загальної моторики, налагодити роботу опорно-рухового апарату, вчити ходити природно(на фото).
- Вивчення мови жестів. Багато хворих синдромом петрушки використовують в розмові набір слів менше середнього, але при цьому немає труднощів з навчанням. Мова жестів стає прийнятною альтернативою у спілкуванні, якщо навчати йому з раннього дитинства(на фото).
- Терапія поведінки. Даний метод направлений на компенсацію дефіциту уваги, усунення або придушення гіперактивності, можливість дати коректне виховання для адаптації в соціумі.
Відео: синдром Ангельмана у дітей
Особливий дитина-Мама Максима-Center for Curative Pedagogigs-ЦЛП