Синдром передчасного старіння у дітей і дорослих - причини виникнення, діагностика, лікування та прогноз

Процес передчасної модифікації клітин внаслідок впливу патологічних, генетичних або зовнішніх факторів називається хворобою передчасного старіння. Патологія маловивчена, точні причини розвитку такого стану не виявлено. Виділяють ряд зовнішніх і внутрішніх чинників, які провокують захворювання. Згідно зі статистикою, синдром швидкого старіння зустрічається вкрай рідко (на 4 млн населення припадає 1 хвора людина).

Що викликає раннє старіння

Синдром передчасного старіння – це стан, коли вікові фізіологічні зміни наступають у людини значно раніше покладеного терміну. Старіння є природним процесом, характеризується поступовим зниженням ентропії (процесів життєдіяльності всіх систем організму. Крім того, відбуваються зміни різних якостей клітин: порушується механізм синтезу білка і поступово накопичуються помилки при копіюванні ДНК.

Серед перших ознак передчасного старіння виділяють зміни шкірних покривів (з'являються глибокі зморшки, шкіра стоншується, починає провисати) внаслідок порушення синтезу еластану, колагену. Відзначають зміни з боку функціонування головного мозку: з-за того, що функціональні клітини (нейрони) руйнуються, когнітивні здібності людини (наприклад, пам'ять) значно погіршуються. Крім того, синдром Вернера характеризується наступними порушеннями роботи систем організму:

• Серцево-судинна: відбувається руйнування судин, зменшується об'єм серцевого викиду, серцевий м'яз потовщується, втрачає еластичність і здатність до регенерації, розвивається атеросклероз.
• Імунна: знижується вироблення антитіл.
• Опорно-руховий апарат: швидка атрофія м'язів, розвиток остеопорозу, артритів.
• Органи чуття: розвивається пресбіопія (вікове зниження гостроти зору), приглухуватість, катаракта, повна втрата слуху.
• Репродуктивна система: у жінок настає ранній клімакс, чоловіки страждають від еректильної дисфункції, збільшується ймовірність розвитку злоякісних новоутворень.

Причини

Прискорити процеси старіння можуть багато чинників патологічного чи фізіологічного характеру. Серед причин, не пов'язаних із захворюваннями, виділяють наступні:

• генетична схильність;
• екологічні фактори;
• спосіб життя;
• клімат.

Передчасне старіння може бути спровоковано раннім проявом системних захворювань. При цьому синдром проявляється, як правило, в ранньому дитячому, підлітковому або молодому віці. Серед патологічних причин, що призводять до раннього старіння, виділяють:

• хвороба Альцгеймера;
• цукровий діабет;
• остеопороз, остеоартрит;
• хвороба Паркінсона;
• серцево-судинні патології;
• гіпотиреоз;
• синдром Дауна;
• трихотиодистрофия;
• дермопатія.

Що таке хвороба передчасного старіння

Патологічний процес, який спровокований передчасним старінням і характеризується зміною стану шкіри, порушенням функціонування органів та систем, називається прогеріею. Психічний розвиток при цьому оцінюється як задовільний. Виділяють два різновиди захворювання дитячу (синдром Гетчинсона-Гілфорда) і дорослу (синдром Вернера). Імовірно, патологія у дорослих має аутосомно-рецесивний тип успадкування, а у дітей виникає спонтанно.

Причини

Відомо, що хвороба швидкого старіння – патологія генетичного походження і виникає внаслідок мутації гена LMNA, який кодує синтез ламинов – білків, які є частиною оболонки клітинного ядра. Генетичні порушення провокують нестійкість клітинних структур, що призводить до швидкого запуску механізмів старіння. Велика кількість білків депонується (накопичується) у клітинах, які втрачають можливість ділитися, оновлюватися і передчасно відмирають.

Крім того, мутація провокує вироблення усіченого, нестійкого білка прогерина, який швидко деградує. Він не впроваджується в пластину оболонки ядра, що знаходиться під мембраною, у результаті чого вона руйнується. Цей процес є ключовим у патогенезі прогерии. Захворювання зустрічається у дітей одних батьків (сиблингов) або у потомства кровноспоріднених шлюбів. При дослідженні клітин людей, які страждають такою недугою, були виявлені грубі порушення репарації ДНК у клітинах і синтезування фібробластів. Дитяча форма прогерии вважається вродженою.

Симптоми

Клінічна картина при хворобі передчасного старіння проявляється з плином часу. При синдромі Гетчинсона-Гілфорда перші симптоми патології проявляються на 2-3 році життя, а при синдромі Вернера, як правило, протягом півроку після статевого дозрівання. Захворювання захоплює відразу весь організм, порушується функціонування практично всіх життєво важливих органів.

У дитячому віці

Для прогерии, що протікає в дитячому віці характерно різке уповільнення росту дитини, атрофія дерми, підшкірної клітковини, втрата еластичності шкіри. Епідерміс стоншується, стає сухим і зморшкуватим, на тулубі відзначаються склеродермоподобные вогнища, гіперпігментація. Крізь блідий і стоншений шкірний покрив просвічують великі і дрібні вени. Крім того, відзначаються наступні ознаки синдром Гетчинсона - Гілфорда:

• атрофія скелетних м'язів;
• крихкість зубів;
• ламкість волосся і нігтів;
• патологічні зміни опорно-рухового апарату, міокарда;
• недорозвинення статевих органів;
• порушення жирового обміну;
• помутніння кришталика;
• атеросклероз.

Внаслідок того, що хвороба зачіпає всі клітини організму і змінює їх якісну структуру, дуже сильно змінюються всі тканини і органи людини. Для людей, які страждають прогеріею, характерні деякі специфічні риси зовнішнього вигляду:

• велика голова з виділеними великими лобовими горбами, які виступають над маленьким "пташиним" особою;
• нижня щелепа сильно недорозвинена;
• клювовидный ніс;
• вторинні статеві ознаки відсутні;
• зростання близько 90-130 см;
• кінцівки тонкі, короткі.

У дорослих

Перші клінічні симптоми захворювання у дорослих виявляються до 14-18 років. До статевого дозрівання ніяких ознак хвороби передчасного старіння не спостерігається. Пацієнти починають сильно відставати у фізичному розвитку, сивіють і лисіють. Шкіра швидко тоншає, набуває блідість і пігментні п'ятка. Кінцівки виглядають дуже худими внаслідок атрофічних змін підшкірної клітковини і м'язів. До 30 років у хворих формуються наступні ознаки захворювання:

• катаракта;
• трофічні виразки;
• дисфункція потових і сальних залоз;
• артрит;
• екзофтальм;
• місяцеподібне особа;
• статева дисфункція.

Лікування

Специфічної терапії синдрому передчасного старіння і хвороби не існує. Лікування спрямоване на підтримання стану пацієнтів, збереження обмінних процесів. Комплексна терапія при прогерии включає в себе:

1. Постійний прийом малих доз Аспірину, які запобігають виникнення інсультів, інфарктів.
2. Призначення інших груп медикаментів (статини, гормональні препарати тощо), що регулюють рівень холестерину, цукру в крові і підтримують обмін речовин, кисню в тканинах.
3. Фізіотерапевтичні процедури, які підтримують та відновлюють фізичну активність.

Прогноз

Як доросле, так і дитяче прогерия смертельна у 100% випадків. Як правило, летальний результат наступає в результаті інсульту, інфаркту або поліорганної недостатності. Тривалість життя людей з прогеріею становить приблизно 11-13 років (у дітей) і 35-40 років (у дорослих). Пацієнти, що страждають хворобою передчасного старіння, постійно потребують спостереження лікарів.

Відео

Старі діти (синдром хатчінсона-гілфорда прогерия дітей) [Жахлива дійсність]