Хвороба Гоше - типи захворювання у дітей і дорослих. Причини, симптоми і лікування препаратами хвороби Гоше
Захворювання отримало свою назву на честь молодого студента дерматолога Ернеста Гоше, який вперше діагностував його. Він виявив накопичення нерасщепленных жирів в специфічних клітинах у хворих із збільшеною селезінкою. Пізніше вони були отримані з хворого органу і названі клітини Гоше.
Хвороба Гоше – що це таке
Захворювання відноситься до лизосомным хвороб накопичення (глюкозилцерамидный липидоз). Характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзідази. Це призводить до порушення обміну речовин. Ліпіди не розщеплюються до продуктів повторного споживання, відбувається накопичення глюкоцереброзида в клітинах, макрофагах. Вони збільшуються, набувають характерного вигляду мильних бульбашок і осідають в тканинах організму. Розвивається синдром Гоше: збільшується печінка, селезінка, нирки, а накопичення глюкоцереброзида в клітинах кісткових тканин і легких руйнує їх структуру.
Синдром Гоше у дітей
Зміни в організмі відбуваються вже в перші місяці життя новонародженого. Печінка і селезінка при хворобі Гоше у дитини збільшуються. Можливо уповільнення статевого дозрівання, росту, трапляються переломи кісток, діти страждають від гематом. Власний зовнішній вигляд здатний викликати у дитини емоційні розлади. Важлива психологія поведінки батьків – дітей не можна ізолювати від оточуючих, треба оточити їх турботою, з допомогою педагогів, психологів залучати в соціальне життя. Існують заняття, доступні для дітей з таким захворюванням.
Типи хвороби Гоше
Характер перебігу захворювання буває різної тяжкості. Ускладнення виникають в дитячому, і в дорослому віці. Розрізняють три типи хвороби:
- Перший ненейронопатический тип. Соціологія показує, що він часто зустрічається у ашкеназских євреїв. Така закономірність дістала назву – реакція Гоше. Клінічна картина характеризується помірним, іноді безсимптомним перебігом захворювання. Психологія поведінки не змінюється, головний і спинний мозок не пошкоджується. Симптоми проявляються частіше після тридцяти років. Відомі випадки діагностики в дитячому віці. Своєчасне лікування дає сприятливий прогноз.
- Другий тип являє нейронопатическую інфантильну форму, зустрічається рідко. Симптоми проявляються в дитячому віці вже до напівроку. Відбувається прогресуюче ураження мозку дитини. Смерть може наступити раптово від задухи. Всі діти гинуть до досягнення двох років.
- Третій тип (нейронопатическая ювенільна форма). Симптоматика спостерігається з 10 років. Посилення ознак має поступовий характер. Гепатоспленомегалія – збільшення печінки і селезінки –протікає безболісно і не порушує функції печінки. Можливо порушення психології поведінки, наступ неврологічних ускладнень, портальна гіпертензія, венозний кровотеча і смерть. Ураження кісткової тканини клітини Гоше може призвести до обмеження рухливості та інвалідності.
Хвороба Гоше – симптоми
Клінічна картина перебігу хвороби супроводжується загальними ознаками для всіх форм:
- збільшенням внутрішніх органів;
- швидкою стомлюваністю;
- болем у кістках.
Кожен тип включає додаткові симптоми. Перший характеризується:
- зміною складу крові (анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія);
- гематомами.
Другий тип включає:
- затримку розвитку;
- порушення моторики;
- м'язову слабкість, потім посилення тонусу м'язів, судоми;
- косоокість.
Симптоми хвороби Гоше для третього типу можуть бути такі:
- окуломоторная апраксія, розлад окорухових функцій;
- атаксія (порушення координації рухів рук, ніг);
- м'язова слабкість;
- уповільнення росту, статевого дозрівання у дітей;
- слабкість кісток;
- затримка розумового розвитку у дітей, слабоумство у дорослих.
Хвороба Гоше – причини
Захворювання є спадковим. Передача мутованого гена відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Спадкування хвороби Гоше можливо від двох хворих батьків: ймовірність народження дитини з відсутністю функції розщеплення ліпідів у них складає 25%. Хвороба проявляється при отриманні одночасно двох дефектних генів.
Хвороба Гоше – діагностика
Запідозрити спадкове захворювання можна при випадковому виявленні збільшених внутрішніх органів під час проведення ультразвукового дослідження. Причиною занепокоєння можуть бути скарги на стомлюваність і болі в кістках, зміни в аналізах крові, підшкірні крововиливи, яскраві червоні плями навколо очей. Як діагностувати наявність хвороби? Існує кілька способів досліджень:
- біохімічний аналіз крові на активність ферменту цереброзидазы;
- гістологічне дослідження внутрішніх органів і спинного мозку на присутність глюкоцереброзида в макрофагах;
- молекулярний генний аналіз;
- комп'ютерна діагностика кісткових тканин для виявлення зон зі зменшеною щільністю.
Лікування хвороби Гоше
Прогноз по другому типу спадкового захворювання несприятливий: смертельний результат неминучий. Лікування спрямоване на зняття симптомів, зниження болю, запобігання судом. Для першого і третього типів хвороби необхідно постійне лікування: хворим необхідно спостерігатися у гематолога, ортопеда, хірурга, щоб не допустити ускладнень. Призначають прийом анальгетиків при болях в кістках. Анемію лікують комплексно з основним захворюванням.
Застосовують наступні препарати для лікування хвороби:
- Имиглуцераза;
- Miglustat;
- Taliglucerase alfa;
- Velaglucerase alfa.
Їх дія заснована на компенсації недостатньої активності ферменту глюкоцереброзідази. Вони стимулюють гідроліз ліпідів і попереджають накопичення глюкоцереброзида в тканинах організму. Своєчасно розпочате лікування запобігає незворотні процеси, а застосування препаратів покращує діяльність системи кровотворення, структуру кісткових тканин, усуває збільшення внутрішніх органів. Лікування спадкового захворювання –дорога процедура, але пацієнти в Російській Федерації отримують препарати безкоштовно.
