Причини синдрому Тричера-Коллінза - симптоми, діагностика, стадії захворювання і соціальна адаптація хворих
У медичній практиці дана патологія зустрічається вкрай рідко. При цьому синдром Тричера-Коллінза – це вроджене захворювання, причини якого зумовлені тим, що змінений внаслідок мутаційних процесів ген батьків успадковується дитиною, організм якого ще на етапі ембріогенезу починає відчувати важкі наслідки цього стану. Дізнайтеся про прояви цієї недуги, а також про сучасні способи його діагностики і лікування.
Що таке синдром Тричера-Коллінза
Зазначене патологічний стан є суто генетично обумовленим недугою, який характеризується вродженою деформацією кісток черепа, або щелепно-лицьовим дизостозом. У медичному середовищі хвороба Тричера-Коллінза має й іншу назву – синдром Франческетти. Захворювання, як правило, успадковується від батьків зі спонтанними мутаціями генів tcof1.
Симптоми
Синдром Тричера характеризується полиморфностью клінічних проявів. При цьому перші ознаки захворювання виникають вже на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, тому новонароджений народжується з усіма симптомами аномалії будови черепа. Основним симптомом патології у хворих дітей виступають множинні дефекти лицьових кісток, що помітно навіть при швидкоплинному погляді на фото страждаючих цією недугою. Одним з найбільш яскравих проявів синдрому є порушення нормальної форми очної щілини. Серед інших симптомів хвороби Тричера-Коллінза варто виділити:
- порушення розвитку кісткової структури вилиць, нижньої щелепи;
- дефект м'яких тканин ротової порожнини;
- відсутність вушних раковин;
- колобомы століття;
- впалый підборіддя;
- порушення слуху;
- розщеплення верхнього неба;
- порушення прикусу.
Причини захворювання
Синдром Тричера – генетичне захворювання, на виникнення якого в більшості випадків не впливають ніякі зовнішні або внутрішні фактори. Можна сказати, що патологія спочатку закладена в амінокислотний код майбутньої дитини і починає проявлятися задовго до його народження. Науково доведено, що спонтанні зміни в структурі ДНК (генні мутації) в осіб, що мають синдром, виникають в 5 хромосомі. Остання є найдовшою нуклеотидної структурою в геномі людини і відповідає за виробництво матеріалу для скелета плода.
Відбуваються мутації через збій внутрішньоклітинного синтезу білка. В результаті чого розвивається синдром гаплонедостаточности. Останній характеризується нестачею білка, необхідного для правильного розвитку лицьової частини черепа. При цьому слід знати, що хвороба Тричера-Коллінза має аутосомно-домінантний, рідше – аутосомно-рецесивний характер. Дефект гени успадковуються дітьми від хворих батьків тільки в 40% випадків, тоді як решта 60% виникають в результаті нових мутацій, які нерідко викликають наступні тератогенні фактори:
- етанол і його похідні;
- цитомегаловірус;
- радіоактивне випромінювання;
- токсоплазмоз;
- прийом протисудомних і психотропних препаратів, ліків з ретиноєвої кислоти.
Стадії розвитку хвороби
Хвороба Тричера-Коллінза має три стадії. На початковому етапі його розвитку спостерігається незначна гіпоплазія лицьових кісток. Друга стадія характеризується деформацією і недорозвиненістю слухових проходів, маленької нижньою щелепою, аномаліями очної щілини, що простежується практично на всіх фото пацієнтів з синдромом. Важкі форми патології супроводжуються практично повною відсутністю особи. При цьому виявляються ознаки рідкісного захворювання поступово і з віком (як це видно при ретроспективному аналізі фото пацієнтів) проблема посилюється.
Ускладнення
Одним з найбільш серйозних наслідків синдрому Тричера прийнято вважати недорозвинення ротового апарату. Значна деформація зубів, щелеп і відсутність слинних залоз призводять до відсутності у хворих здібності самостійно приймати їжу. Крім того, вроджена аномалія може провокувати появу захворювань дихальної системи через великих розмірів мови та заростання носових проходів.
Діагностика
Пренатальне дослідження щелепно-лицевих аномалій проводиться на 10-11 тижні вагітності за допомогою біопсії ворсин хоріона. Процедура достатньою мірою небезпечна, тому в допологової діагностики синдрому Тричера лікарі воліють використовувати УЗД. Крім того, у членів сім'ї беруться аналізи крові. На 16-17 тижні вагітності проводиться процедура трансабдомінального амніоцентезу. Через деякий час призначається фетоскопія і береться кров з плодових плацентарних судин.
Постнатальна діагностика проводиться на підставі наявних клінічних проявів. При повній експресивності синдрому Тричера питань, як правило, не виникає, чого не можна сказати, коли виявляються незначні ознаки даної патології. В цьому випадку проводиться комплексна діагностика стану, що включає наступні дослідження:
- оцінку та моніторинг ефективності годівлі;
- аудіологічне тестування слуху;
- рентгеноскопію черепно-лицьової дисморфологии;
- пантомографию;
- КТ або МРТ головного мозку.
Аналогічні методи дослідження застосовуються, коли необхідно провести диференціальну діагностику для того, щоб розпізнати неяскраво виражені прояви хвороби Тричера-Коллінза і відрізнити їх від ознак інших патологічних станів. Так, у більшості випадків фахівці призначають додаткові інструментальні дослідження для диференціації зазначеного недуги з синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.
Лікування синдрому Тричера-Коллінза
Сьогодні не існує терапевтичних методів, що дозволяють допомогти людям з деформацією структур лицьового черепа. Лікування пацієнтів носить виключно паліативний характер. Важкі форми синдрому є показанням для операції. З метою корекції слуху тим, хто страждає рідкісною аномалією вушних раковин, рекомендується носіння слухового апарату. При всьому цьому не можна забувати про психологічної допомоги хворим синдромом Тричера. Підтримка з боку членів сім'ї, друзів грають важливу роль в подальшій нормальної соціальної адаптації осіб з черепно-лицьовим дизостозом.
Прогноз
Життя з діагнозом синдром Тричера є нелегким випробуванням для пацієнтів. Тим не менш прогноз залежить від ступеня деформації лицьових кісток і вираженості супутніх основному захворюванню клінічних станів. У більшості випадків синдром характеризується сприятливим (в медичному сенсі) прогнозом. При цьому соціальна адаптація хворих нерідко утруднена, що негативно позначається на їх загальному стані.
Відео
Цього хлопчика з рідкісним захворюванням кинули батьки