Синдром котячого крику у дітей
Хромосомні порушення не лікуються, а дитина з народження отримує статус інваліда. З одними захворюваннями він може справлятися і вести повноцінний спосіб життя, а з іншими – перетворюється на вічну дитину, потребує цілодобової опіки. Синдром крику кішки супроводжується дефектами п'ятої хромосоми і зовнішніми змінами лицьової частини черепа.
Що таке синдром котячого крику
В офіційній медицині характерний недуг отримав назву " синдром Лежена, а від синдрому Дауна відрізняється присутністю повного хромосомного ряду, але структурними відхиленнями 5 хромосоми. Синдром котячого крику – це генетичне захворювання, яке лікарі діагностують з першого дня життя новонародженого. Дівчатка хворіють частіше, проте при правильному і своєчасному лікуванні доживають до дорослого віку. Повноцінність фізичних можливостей і інтелектуальних здібностей повністю виключена. Діти з cri du chat syndrome донині вивчаються сучасними медиками.
Синдром котячого крику - каріотип
На фото хворі зовні діти схожі на кішок, причому їх плач повністю відповідає цьому домашній тварині. Каріотип 46, ХХ визначає аналіз для проведення кариотипирования, який здають біологічні батьки плода. Хвороба котячого ока може прогресувати навіть при відсутності аномалій в каріотипі. Діагноз не до кінця вивчений клінічними методами.
Причини
Виявити етіологію патологічного процесу проблематично, оскільки соціальна, кліматична, етнічна, виробнича закономірності не виявлені. Має місце генетичний фактор, коли патології каріотипу спостерігаються у батьків. В іншому, передбачувані причини синдрому котячого крику пов'язані з делецією п'ятої хромосоми, яка набуває кільцеву форму. Передумови впливу на статеві клітини і ділення зиготи можуть бути такими:
- генетичний фактор;
- прийом заборонених медикаментів під час вагітності;
- проведення операції при виношуванні плоду;
- шкідливі звички у житті майбутньої матусі;
- згубний вплив радіації;
- несприятливий соціальний чинник;
- відсутність ведення вагітності медиками.
Синдром котячого крику – ознаки
Пацієнт з'являється на світ з недостатньою масою тіла, а його внутрішні органи і системи не до кінця сформовані. Зовні можна помітити збільшений череп, антимонголоидный розріз очей. Внутрішнім симптомом стає вроджена катаракта, косоокість, атрофія зорового нерва або короткозорість. Крім того, малюк народжується з деформацією вушних раковин і короткою шиєю, страждає від зниження рефлексів, клишоногості вже з першого року життя. Інші ознаки синдрому котячого крику детально викладено нижче:
- розумова відсталість (імбецильність);
- готичне піднебіння;
- м'язова гіпотонія;
- порушення ковтання;
- порушення смоктання;
- розщеплення язичка;
- плоска спинка носа;
- плоскостопість;
- недорозвинення мовлення;
- ущелина піднебіння;
- шия з крилоподібними складками;
- сіндактилія стоп;
- ідіотія;
- ціаноз, як симптом гіпоксемії;
- микрогения;
- гіпертелоризм;
- мікроцефалія;
- эпикант;
- інспіраторний стридор (спадкування шумного дихання);
- клинодактилия (дефекти пальців);
- моносомия.
У будь-якому випадку, відмінною особливістю хворого таким відомим, але вкрай рідкісним захворюванням дитини є лунообразная форма обличчя, специфічний дитячий плач, антимонголоидный розріз очей. Хвороба котячого крику характеризується недостатньою мозкової і фізичної активністю, а фото дітей можуть навіть шокувати здорової людини.
Діагностика
Щоб докладно описувати діагноз, лікарі рекомендують повне клінічне обстеження інвазивними і неінвазивними методами. Зовні видно, що маленький пацієнт схожий на кішку, але наявність лунообразной форми особи – не єдина ознака характерного недуги. Детальна діагностика синдрому котячого крику включає наступні заходи в умовах стаціонару:
- збір даних анамнезу;
- аналіз для проведення кариотипирования при плануванні вагітності;
- біохімічний аналіз крові;
- УЗД;
- біопсія хоріону;
- амніоцентез;
- неінвазивний пренатальний тест;
- кордоцентез.
Синдром котячого крику – лікування
Якщо немовляті притаманні антимонголоидный розріз очей і місяцеподібне обличчя кішки, насамперед необхідно уточнити співвідношення генотипу та фенотипу, визначити плече хромосоми (п'ятої). Лікування синдрому котячого крику триває все життя, включає наступні заходи:
- Відвідування психологів, психіатрів, логопедів для часткового відновлення мовленнєвої здібності маленького пацієнта;
- Проведення корекції супутніх захворювань, наприклад, при вадах серця вродженого характеру.
- Курси масажу, ЛФК, фізіотерапії для часткового відновлення фізичної активності маленького пацієнта.
- Відвідування дефектолога для вироблення і відновлення деяких рефлексів, властивих здоровим людям.
- Медикаментозна терапія за рекомендацією лікуючого лікаря. На фото вид пацієнтів лякає, вони рідко доживають до віку 18-30 років.
Відео
Програма "Чоловіче / Жіноче" про дітей з рідкісними захворюваннями